Tôi sẽ là ai?

Tôi sẽ luôn luôn là tôi? Nếu tôi biết về quả bom hẹn giờ di truyền đang tích tắc trong chính mã đã tạo ra tôi, liệu điều đó có thay đổi con người tôi không? Tôi cho rằng tình thế khó khăn này là một phần của câu hỏi về tự nhiên so với nuôi dưỡng. Những trải nghiệm của chúng ta có tác động như thế nào đến những quyết định mà chúng ta đưa ra và con người chúng ta trở thành? Nếu hồi đó tôi biết những gì tôi biết bây giờ, liệu tôi có hành động khác đi không?

Để cùng nhau khám phá những suy nghĩ này, tôi cho rằng cần phải có một chút bối cảnh. Cha mẹ tôi ly dị khi tôi lên 4 và anh trai tôi được chẩn đoán mắc chứng rối loạn thần kinh di truyền hiếm gặp vài năm sau đó. Chẩn đoán của anh ấy là một tình trạng có tên là Friedreich's Ataxia (FA), một chứng rối loạn thoái hóa mà hiện tại không có cách điều trị hoặc chữa khỏi. Nó gây tổn thương tiểu não trong não, gây teo cơ và các triệu chứng rõ ràng nhất là mất thăng bằng và phối hợp. Thông thường các triệu chứng xuất hiện ở thời thơ ấu, hầu hết những người bị FA đều phải ngồi xe lăn từ cuối tuổi vị thành niên đến đầu tuổi đôi mươi (mặc dù điều này có thể khác nhau) và tuổi thọ bị ảnh hưởng (khởi phát sớm hơn có nghĩa là tuổi thọ thấp hơn). Do không có triệu chứng nên chúng tôi đều tin rằng tôi là đứa trẻ “bình thường”, nhưng lúc đó chúng tôi không biết những gì chúng tôi biết bây giờ.

Tôi luôn cảm thấy mình là con cừu đen của gia đình. Anh trai tôi đã nhận được một công việc đáng trọng tại hội đồng địa phương và mặc dù bị FA, anh ấy vẫn làm việc toàn thời gian cho đến khi nghỉ hưu sớm ở tuổi 33 vì lý do sức khỏe. Em gái kế của tôi gặp chồng năm mười lăm tuổi, cô ấy có một công việc ổn định tại một công ty du lịch, họ cùng nhau mua một căn nhà, kết hôn và có hai con khi họ đã ổn định về tài chính trong gia đình có hai thu nhập. Ngược lại, mặc dù sức khỏe tốt, tôi vẫn làm những công việc không ổn định ở quán bar cho đến khi trở thành bà mẹ đơn thân của hai cậu con trai mà tôi có khi còn quá trẻ và lấy nhầm người đàn ông. Ở tuổi hai mươi ba, tôi đã trở thành bà mẹ đơn thân với đứa con một tuổi, đứa hai tuổi rưỡi, đi đòi quyền lợi và sống trong một điền trang của hội đồng thành phố. Sức khỏe tinh thần của tôi đang bị ảnh hưởng và tôi tin rằng gia đình coi tôi là một kẻ thất bại.

Tôi sẽ không đi sâu vào đây về thời thơ ấu và thời kỳ đầu trưởng thành của mình ngay bây giờ, nhưng tôi sẽ nói rằng có rất nhiều yếu tố khác mà mỗi yếu tố đều đóng vai trò của chúng, thúc đẩy cuộc đời tôi đi theo con đường mà tôi đã đi vào lúc đó. điểm. Tôi có rất ít bằng cấp (đó là chủ đề mà tôi có thể viết cả một cuốn sách về nó) và hầu như không có sự hỗ trợ nào, tôi đã xoay sở để thành lập công việc kinh doanh của riêng mình với tư cách là một nghệ sĩ vẽ chân dung động vật. Tôi không kiếm được nhiều tiền về mặt tiền bạc, nhưng tôi đã kiếm được lợi nhuận và tác động đến lòng tự trọng và ý thức về giá trị bản thân của tôi là vô giá. Tôi bắt đầu hẹn hò trở lại và cuối cùng hỗ trợ đối tác của mình trong những năm cuối đại học của anh ấy. Sau đó, chúng tôi có thêm hai cậu con trai và do thu nhập của anh ấy ổn định và cao hơn nhiều, tôi đã từ bỏ công việc kinh doanh của mình để ở nhà nội trợ toàn thời gian.

Khi tôi khoảng ba mươi ba tuổi (lúc này bọn trẻ khoảng mười hai, mười một, ba và một tuổi) tôi bắt đầu có một số triệu chứng lạ ở chân phải. Cách duy nhất mà tôi có thể mô tả vào thời điểm đó là khi tôi đi bộ, việc di chuyển cái chân đó tốn nhiều sức lực hơn, gần giống như tôi đang kéo nó qua nước. Đến gặp bác sĩ đa khoa của tôi là bước đầu tiên trong hành trình thông qua NHS, mất vài năm để đi đến chẩn đoán. Sau khi được khoa thần kinh chăm sóc, một xét nghiệm máu đơn giản đã được thực hiện để “loại trừ” FA, hoàn toàn là do anh trai tôi mắc bệnh này. Nhà thần kinh học khá chắc chắn rằng đó không phải là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của tôi, ông ấy coi đó là một bài tập “đánh dấu vào hộp”. Đó là khi chúng tôi biết rằng chứng mất điều hòa khởi phát muộn của Friedreich tồn tại, bởi vì đó là những gì tôi có.

Không đi sâu vào mô tả khoa học nhàm chán, cả hai bản sao của một gen cụ thể phải bị ảnh hưởng thì một người mới bị FA. Những người có một bản sao bị ảnh hưởng và một bản sao khỏe mạnh được mô tả là người mang mầm bệnh. Bản thân họ sẽ không mắc bệnh, nhưng nếu họ có con với một người khác cũng mang bản sao bị ảnh hưởng của gen cụ thể đó, thì có một phần tư khả năng con của họ sẽ thừa hưởng cả hai bản sao bị ảnh hưởng và phát triển tình trạng này. Ngoài ra còn có một phần tư khả năng đứa trẻ sẽ nhận được cả hai bản sao không bị ảnh hưởng và hai phần tư khả năng đứa trẻ đó sẽ mang một gen bị ảnh hưởng, vì vậy chúng sẽ là người mang mầm bệnh nhưng không phát triển FA. Chẩn đoán của tôi không chỉ có nghĩa là tôi có một tương lai tồi tệ đang hiện ra trước mắt, nơi khả năng đi lại, vẽ, viết, thậm chí nói chuyện của tôi sẽ dần dần bị đánh cắp khỏi tôi, nhưng tôi đã nhận ra rằng tôi đã đưa thêm bốn người nữa vào thế giới, tất cả những người này đều được đảm bảo là người mang FA. Bởi vì cả hai bản sao của tôi đều bị ảnh hưởng, tất cả các con tôi sẽ có một gen bị ảnh hưởng từ tôi và một bản sao khỏe mạnh từ cha của chúng.

Thật ngạc nhiên, sau cú sốc ban đầu, cảm xúc đầu tiên đến với tôi là sự nhẹ nhõm. Tôi đã mang quá nhiều cảm giác tội lỗi trong nhiều năm, là người anh/chị/em “khỏe mạnh”, tự hỏi tại sao anh ấy lại đánh mất cơ hội di truyền của cuộc sống trong khi tôi có vẻ vẫn ổn và cảm giác tội lỗi đó chỉ biến mất sau một đêm. Rất nhiều triệu chứng ít rõ ràng hơn mà tôi đã bắt nạt bản thân, sự vụng về của tôi mà tôi đã nhầm là bất cẩn, sự mệt mỏi của tôi mà tôi nghĩ là sự lười biếng, và đột nhiên tôi có thể đối xử tốt hơn với chính mình. Rất nhiều người đã nói với tôi rằng họ rất tiếc khi biết rằng tôi cũng FA, nhưng sự thật thì tôi không hề như vậy. Nó luôn là một phần con người tôi dù tôi có biết hay không, và nếu một trong hai bản sao của gen đó khác đi, tôi sẽ không phải là chính mình và thẳng thắn mà nói, được lựa chọn là tôi với FA, hoặc một người khác không có. nó, tôi sẽ chọn là tôi mọi lúc. Nhưng còn các con tôi thì sao? Tôi vẫn sẽ có chúng nếu tôi biết họ sẽ mang cái này theo? Thành thật mà nói, tôi không biết. Tôi không nghĩ là có thể biết được. Nếu tôi biết ngay từ đầu rằng mình mắc chứng bệnh này, không bị phát hiện, chỉ chờ xuất hiện ở tuổi ba mươi, có lẽ điều đó cũng sẽ thay đổi con người tôi khi lớn lên? Tôi biết một điều, tôi rất vui vì có bốn đứa con trai và không hối tiếc một điều gì. Tôi biết khi chúng lớn lên và nghĩ đến việc có con riêng, chúng sẽ phải đưa ra quyết định. Họ có thể chọn phôi không chứa bản sao bị ảnh hưởng của gen đó và di sản di truyền của FA có thể kết thúc với họ? chỉ chờ đợi để xuất hiện ở tuổi ba mươi, có lẽ điều đó cũng sẽ thay đổi con người tôi khi lớn lên? Tôi biết một điều, tôi rất vui vì có bốn đứa con trai và không hối tiếc một điều gì. Tôi biết khi chúng lớn lên và nghĩ đến việc có con riêng, chúng sẽ phải đưa ra quyết định. Họ có thể chọn phôi không chứa bản sao bị ảnh hưởng của gen đó và di sản di truyền của FA có thể kết thúc với họ? chỉ chờ đợi để xuất hiện ở tuổi ba mươi, có lẽ điều đó cũng sẽ thay đổi con người tôi khi lớn lên? Tôi biết một điều, tôi rất vui vì có bốn đứa con trai và không hối tiếc một điều gì. Tôi biết khi chúng lớn lên và nghĩ đến việc có con riêng, chúng sẽ phải đưa ra quyết định. Họ có thể chọn phôi không chứa bản sao bị ảnh hưởng của gen đó và di sản di truyền của FA có thể kết thúc với họ?

Vì vậy, tôi sẽ là ai nếu tôi đã biết? Câu hỏi đó thực sự không thể trả lời được, nhưng tôi biết một điều, tôi sẽ không bao giờ chọn trở thành bất kỳ ai khác ngoài tôi, kể cả Friedreich's Ataxia.