Tôi có thể mong đợi điều gì từ đứa con trai 14 tuổi bị NF1 (U xơ thần kinh 1)?

Answer 1

từ Neurofibromatosis - Các triệu chứng và nguyên nhân :

Bệnh u sợi thần kinh 1 (NF1) thường xuất hiện ở thời thơ ấu. Các dấu hiệu thường dễ nhận thấy khi mới sinh hoặc ngay sau đó, và hầu như luôn luôn ở tuổi 10. Các dấu hiệu và triệu chứng thường nhẹ đến trung bình, nhưng có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng.

Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

• Các đốm nâu nhạt, phẳng trên da (đốm cafe au lait). Những nốt mụn vô hại này thường gặp ở nhiều người. Có hơn sáu quán cà phê au lait là một dấu hiệu mạnh mẽ của NF1. Chúng thường xuất hiện khi mới sinh hoặc xuất hiện trong những năm đầu đời. Sau thời thơ ấu, các đốm mới ngừng xuất hiện.
• Tàn nhang ở nách hoặc vùng bẹn. Tàn nhang thường xuất hiện ở lứa tuổi từ 3 đến 5. Tàn nhang nhỏ hơn đốm cafe au lait và có xu hướng xuất hiện thành từng đám ở các nếp gấp trên da.
• Các nốt sần nhỏ trên mống mắt của mắt (nốt Lisch). Những nốt vô hại này không thể dễ dàng nhìn thấy và không ảnh hưởng đến thị lực.
• Các vết sưng mềm, kích thước bằng hạt đậu trên hoặc dưới da (u sợi thần kinh). Những khối u lành tính này thường phát triển trong hoặc dưới da, nhưng cũng có thể phát triển bên trong cơ thể. Đôi khi, sự phát triển sẽ liên quan đến nhiều dây thần kinh (u sợi thần kinh plexiform). U sợi thần kinh Plexiform, khi nằm trên mặt, có thể gây biến dạng. U sợi thần kinh có thể tăng lên theo tuổi.
• Dị dạng xương. Sự phát triển bất thường của xương và sự thiếu hụt mật độ khoáng chất trong xương có thể gây ra các biến dạng xương như cột sống cong (vẹo cột sống) hoặc chân vòng kiềng.
• Khối u trên dây thần kinh thị giác (u thần kinh đệm thị giác). Những khối u này thường xuất hiện ở tuổi 3, hiếm khi xuất hiện ở cuối thời thơ ấu và thanh thiếu niên, và hầu như không bao giờ ở người lớn.
• Khuyết tật học tập. Suy giảm kỹ năng tư duy thường gặp ở trẻ em bị NF1 nhưng thường ở mức độ nhẹ. Thường có một khuyết tật học tập cụ thể, chẳng hạn như một vấn đề với đọc hoặc toán học. Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) cũng rất phổ biến.
• Lớn hơn kích thước đầu trung bình. Trẻ em bị NF1 có xu hướng có kích thước đầu lớn hơn trung bình do khối lượng não tăng lên.
• Tầm vóc ngắn. Trẻ em bị NF1 thường có chiều cao dưới mức trung bình.

Các biến chứng của NF1 bao gồm:

• Các vấn đề về thần kinh. Khó khăn trong học tập và suy nghĩ là những vấn đề thần kinh phổ biến nhất liên quan đến NF1. Các biến chứng ít gặp bao gồm chứng động kinh và sự tích tụ chất lỏng dư thừa trong não.
• Mối quan tâm đến ngoại hình. Các dấu hiệu dễ nhận thấy của bệnh u xơ thần kinh - chẳng hạn như các đốm cafe au lait rộng rãi, nhiều u xơ thần kinh ở vùng mặt hoặc u sợi thần kinh lớn - có thể gây lo lắng và đau khổ về cảm xúc, ngay cả khi chúng không nghiêm trọng về mặt y tế.
• Các vấn đề về xương. Một số trẻ em có xương hình thành bất thường, có thể dẫn đến chân bị cong và gãy xương đôi khi không lành. NF1 có thể gây cong vẹo cột sống (vẹo cột sống) có thể cần nẹp hoặc phẫu thuật. NF1 cũng liên quan đến giảm mật độ khoáng của xương, làm tăng nguy cơ xương yếu (loãng xương).
• Các vấn đề về thị lực. Đôi khi một khối u phát triển ở trẻ em trên dây thần kinh thị giác (u thần kinh đệm thị giác), có thể ảnh hưởng đến thị lực.
• Các vấn đề trong thời gian thay đổi nội tiết tố. Những thay đổi nội tiết tố liên quan đến tuổi dậy thì hoặc mang thai có thể gây ra sự gia tăng u xơ thần kinh. Hầu hết phụ nữ có NF1 đều có thai kỳ khỏe mạnh nhưng có thể sẽ cần sự theo dõi của bác sĩ sản khoa quen thuộc với chứng rối loạn này.
• Các vấn đề về tim mạch. Những người có NF1 có nguy cơ cao huyết áp và có thể phát triển các bất thường về mạch máu.
• Các vấn đề về hô hấp. Hiếm khi, u sợi thần kinh dạng plexiform có thể gây áp lực lên đường thở.
• Bệnh ung thư. Ước tính có khoảng 3 đến 5 phần trăm những người bị NF1 phát triển các khối u ung thư. Chúng thường phát sinh từ u sợi thần kinh dưới da hoặc u sợi thần kinh dạng đám rối. Những người có NF1 cũng có nguy cơ cao mắc các dạng ung thư khác, chẳng hạn như ung thư vú, bệnh bạch cầu, ung thư đại trực tràng, khối u não và một số loại ung thư mô mềm. Phụ nữ có NF1 nên bắt đầu tầm soát ung thư vú ở độ tuổi sớm hơn so với dân số chung.
• Khối u tuyến thượng thận lành tính (pheochromocytoma). Khối u không phải ung thư này tiết ra hormone làm tăng huyết áp của bạn. Thường cần phẫu thuật để loại bỏ khối u pheochromocytoma.

Sự đối xử

Bệnh u sợi thần kinh không thể chữa khỏi nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng. Nói chung, bạn hoặc con bạn được chăm sóc bởi bác sĩ được đào tạo về điều trị bệnh u sợi thần kinh càng sớm thì kết quả càng tốt.

Answer 2

Tôi ở độ tuổi 40 và được chẩn đoán mắc NF1 vào khoảng tuổi 9. Tôi chắc rằng bạn có thể tìm thấy những kỳ vọng y tế và có vẻ như ai đó đã đăng chúng nên tôi sẽ không trả lời những điều đó. Tôi sẽ đề cập đến cuộc sống trông như thế nào.

Trường hợp của tôi được coi là rất nhẹ. Lớn lên, tôi chơi thể thao, tham gia ban nhạc, và tham gia vào mọi thứ mà bạn cùng lớp tham gia. Tôi học đại học, lấy bằng cấp, tham gia lực lượng lao động, kết hôn và sinh con. Nhìn từ bên ngoài, tôi có một cuộc sống rất “bình thường”. Hầu hết các trường hợp NF1 giống như của tôi.

Tôi bị u sợi thần kinh nhỏ (khối u lành tính) ở những vị trí khác nhau trên cơ thể. Một số có thể nhìn thấy, như trên cánh tay hoặc trên lưng của tôi, nhưng hầu hết thì không. Tôi có một vài chiếc trên cột sống nhưng chúng không gây hại gì nhưng tôi đã giám sát chúng trong trường hợp có bất cứ điều gì thay đổi.

Tổ chức Ung bướu Trẻ em (www.ctf.org) là một nhóm vận động và tài nguyên tốt.

NF1 có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và vị trí của các khối u. Nếu con trai bạn bị một trường hợp nhẹ, nó có thể sống một cuộc sống giống như bao đứa trẻ khác. Ở tuổi 14, các loại thuốc được phê duyệt hiện tại sẽ không hiệu quả với cậu ấy (chúng dành cho trẻ nhỏ hơn) nhưng có những thử nghiệm đang diễn ra mà cậu ấy có thể đủ tiêu chuẩn. Bạn nên nói chuyện với chuyên gia của bạn. Nếu bạn ở gần phòng khám NF, họ sẽ cung cấp rất nhiều thông tin cho bạn và có thể chỉ bạn đi đúng hướng.

Là cha mẹ, hãy mong con bớt sợ hãi nếu đây là một chẩn đoán mới. Không sao đâu. Có rất nhiều khả năng đáng sợ. Cố gắng tìm cha mẹ và người lớn khác mắc bệnh. Nói chuyện với họ và đặt nhiều câu hỏi. Tư vấn cũng có thể có lợi khi bạn tham gia vào vấn đề này.