Harlequin ichthyosis là gì?

Da là cơ quan lớn nhất của chúng ta, và có lẽ là cơ quan không được đánh giá cao nhất. Nó bảo vệ chúng ta chống lại vi rút, vi khuẩn, ô nhiễm, các yếu tố, và đừng quên, nó giữ bên trong của chúng ta bên trong và ngăn chúng trộn lẫn với bên ngoài.

Trên hết, đó là vì làn da của chúng ta mà chúng ta có thể tận hưởng toàn bộ các chuyển động. Da dẻo dai nhưng có độ đàn hồi, bình thường sẽ trở lại hình dạng khi bị ấn, vặn hoặc kéo. Nó có các cơ chế phức tạp cho phép dầu phủ lên da, giúp bảo vệ thêm. Nó giúp chúng ta duy trì nhiệt độ cơ thể nhất quán và đóng vai trò là hệ thống phát hiện để xác định nóng và lạnh. Và, giống như bên trong của một chiếc xe cấp quân sự, nó có thể được tháo ra và trở nên sạch sẽ và trông đẹp như mới.

Đó là, khi da hoạt động tốt. Có rất nhiều bệnh có thể khiến da không hoạt động được, một số bệnh còn nghiêm trọng hơn những bệnh khác. Một tình trạng di truyền làm suy giảm nghiêm trọng tất cả các chức năng của da mà chúng ta thường coi là đương nhiên. Nó được gọi là harlequin ichthyosis .

Rối loạn này, còn được gọi là ichthyosis pregis , ngăn da hình thành một lớp bảo vệ. Thay vào đó, nó tạo ra các tấm kim cương cứng, giống như vảy, được ngăn cách bởi các đường gờ sâu. Các đường gờ sâu giữa các mảng đặc biệt làm tổn hại nghiêm trọng đến tuyến bảo vệ đầu tiên của cơ thể chống lại độc tố, vi khuẩn và ô nhiễm, đồng thời các mảng cứng này phá vỡ hệ thống thông thường của da liên tục thay thế và bong tróc các tế bào da chết.

Harlequin ichthyosis không chỉ tạo ra tình trạng hỗn loạn trong hệ thống miễn dịch của cơ thể mà còn ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển và hình dạng của các đặc điểm trên khuôn mặt. Những đứa trẻ sinh ra mắc bệnh harlequin ichthyosis có miệng bị kéo mở, gần giống như một nụ cười phóng đại, giống như chú hề, do đó có tên là "harlequin". Trên thực tế, tai của trẻ sơ sinh có thể không có, và trẻ cũng có thể có mí mắt giống như chĩa ra ngoài. Nhưng những thay đổi về thể chất này không chỉ là vấn đề thẩm mỹ - ví dụ như cấu trúc bất thường của miệng khiến trẻ sơ sinh khó ăn và mí mắt không thể bảo vệ mắt của trẻ.

Ichthyosis là một nhóm bệnh da di truyền. Harlequin ichthyosis là bệnh nặng nhất trong số rất nhiều bệnh và rất hiếm - chỉ có khoảng 100 trường hợp đã được báo cáo trên khắp thế giới.

Harlequin ichthyosis bắt đầu với một gen chịu trách nhiệm vận chuyển lipid. Nó đột biến, làm cứng một loại protein gọi là keratin ở lớp ngoài của da. Đó là nơi xuất hiện các vảy lớn và rõ rệt. Gen bị đột biến là kết quả của kiểu gen lặn trên NST thường - có nghĩa là cả bố và mẹ đều truyền cùng một gen đột biến lặn cho con.

Căn bệnh này không chỉ ảnh hưởng đến khuôn mặt của em bé - nó còn lan rộng đến cánh tay, chân và thân, khiến trẻ sơ sinh khó (và thường là không thể) di chuyển tự do. Các vảy cứng trên ngực bé khiến bé khó thở và cấu trúc bất thường của da khiến cơ thể mất nước và không thể điều chỉnh nhiệt độ. Các đường gờ giữa các mảng của da làm mất tác dụng bảo vệ của da, vì các mảng này không "niêm phong" với nhau. Điều này dẫn đến nguy cơ nhiễm trùng cao, thường là nguyên nhân gây tử vong cho người mắc bệnh.

Cho đến khá gần đây, tỷ lệ nhiễm trùng toàn thân cho trẻ sơ sinh mắc bệnh nhiễm sắc tố harlequin cao đến mức một số trẻ sống sót lâu hơn một hoặc hai tháng. Những tiến bộ trong y học và chăm sóc trẻ sơ sinh đã làm tăng tỷ lệ sống sót. Retinoids điều chỉnh quá trình sản xuất và luân chuyển tế bào da, đồng thời chúng cũng làm tăng tính mềm dẻo của da, có nghĩa là trẻ sơ sinh bị bệnh đốm da chết bây giờ có cơ hội chớp mắt, cử động chân tay và ăn.

Nhưng ngay cả với những tiến bộ của y học, nó vẫn còn nhiều khó khăn. Trẻ em mắc bệnh harlequin ichthyosis có nguy cơ cao bị suy dinh dưỡng và chậm phát triển do một số yếu tố: khó ăn, mất vitamin D và protein qua da, ít tiếp xúc với ánh nắng do da nhạy cảm.

Trong khi các lựa chọn điều trị tốt hơn có thể có trong tương lai, triển vọng dài hạn hiện tại cho những người sinh ra với căn bệnh này vẫn chưa chắc chắn.

Những bài viết liên quan