Làm thế nào một người có thể được sinh ra với các cơ quan bên ngoài cơ thể?

Bạn có thể đã đọc những câu chuyện về những đứa trẻ sinh ra với một lá gan lồi ra hoặc những sợi dây ruột treo bên ngoài bụng. Mặc dù ý tưởng này có vẻ xa vời, nhưng những loại điều kiện này xảy ra thường xuyên hơn bạn có thể nghĩ. Trong một số hình thức nhất định, chúng xảy ra thường xuyên như một trong 5.000 ca sinh.

Những dị tật bẩm sinh này có thể đe dọa đến tính mạng, đặc biệt là vì chúng có nguy cơ bị các dị tật khác, nhiễm trùng và biến chứng. Tin tốt là chúng ta đã học được rất nhiều điều về những điều kiện này trong vài thập kỷ qua. Với thông tin này, các bác sĩ đã cải thiện đáng kể các phương pháp phát hiện và điều trị. Chúng ta hãy xem xét hai tình trạng mà các cơ quan, hoặc các bộ phận của các cơ quan xuất hiện bên ngoài cơ thể: bệnh liệt dạ dày và bệnh omphalocele .

Cả hai điều kiện này đều xảy ra khi có điều gì đó không ổn trong quá trình phát triển nội tạng. Từ sáu đến 10 tuần sau khi thụ thai, ruột, dạ dày và gan của em bé tiếp giáp với dây rốn. Đến tuần thứ 10, ruột của em bé thường trở lại trong ổ bụng. Trong suốt những giai đoạn phát triển ban đầu này, có một lỗ nhỏ trong cơ bụng của em bé, nơi mà dây rốn đi qua trên đường đến nhau thai. Trong các giai đoạn phát triển sau này, các cơ bụng này sẽ phát triển cùng nhau để đóng lỗ nhỏ này lại. Khi các cơ quan trong ổ bụng không quay trở lại khoang bụng và các cơ không đóng lại được, tình trạng này được gọi là chứng liệt dạ dày hoặc chứng omphalocele, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng.

Chúng ta sẽ xem xét bệnh rối loạn dạ dày - tình trạng ít nghiêm trọng hơn - ở trang tiếp theo.

Gastroschisis, có nghĩa là "khe hở bụng" trong tiếng Hy Lạp, thường xuất hiện như một vết hở từ 2 đến 4 cm của ổ bụng ở phía bên phải của dây rốn [ nguồn: Hiệp hội phẫu thuật nhi khoa Hoa Kỳ ]. Mặc dù ít nghiêm trọng hơn omphalocele, nhưng chứng liệt dạ dày vẫn là một tình trạng nguy hiểm dẫn đến tử vong trong 15% trường hợp [nguồn: Engber ]. Rối loạn dạ dày là vấn đề thường xuyên xảy ra nhất với thành bụng và 40% trẻ sinh ra mắc chứng rối loạn dạ dày bị thiếu cân hoặc sinh non [nguồn: Hiệp hội phẫu thuật nhi khoa Hoa Kỳ ].

Với bệnh viêm dạ dày ruột, không có gì che phủ phần ruột lộ ra ngoài, khiến nó tiếp xúc với nước ối khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Khi điều này xảy ra, một lớp màng cứng phát triển xung quanh ruột, cản trở chức năng đường ruột của trẻ sơ sinh, đôi khi trong nhiều tháng.

Với một bộ phận nhạy cảm trên cơ thể lộ ra như vậy sẽ có cơ hội xảy ra những biến chứng nguy hiểm. Một biến chứng, được gọi là chứng mất ăn , xảy ra trong 10 đến 15 phần trăm các trường hợp mắc chứng rối loạn dạ dày [nguồn: Hiệp hội phẫu thuật nhi khoa Hoa Kỳ ]. Với chứng mất cân bằng, một phần của ruột hoàn toàn không hình thành, có lẽ do máu không đến được khu vực đó hoặc do ruột bị xoắn và chết. Các biến chứng khác có thể xảy ra bao gồm ruột bị vỡ, mất chất lỏng và chất dinh dưỡng hoặc các cơ quan sinh sản bên trong xuất hiện bên ngoài ổ bụng.

Các bác sĩ dựa vào siêu âm trước khi sinh để chẩn đoán bệnh liệt dạ dày. Khi đứa trẻ được sinh ra, các bác sĩ ngay lập tức tiến hành xử lý dị tật bẩm sinh, cho dùng thuốc kháng sinh để chống nhiễm trùng. Em bé cũng có thể được đặt trong một túi đựng ruột vô trùng cao đến ngực và giúp cách nhiệt khỏi các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm. Nếu bụng đủ lớn để tiếp nhận các cơ quan nhô ra - và trong nhiều trường hợp thì không - lỗ mở có thể được phẫu thuật đóng lại sau khi sinh.

Trong nhiều trường hợp, ổ bụng quá nhỏ nên một thiết bị gọi là silo định hình sẵn được sử dụng để làm mềm dần ruột và dễ dàng đưa chúng trở lại ổ bụng. Sau đó, khi em bé được vài tuần tuổi, các bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật để bít lỗ thủng [nguồn: Hiệp hội Phẫu thuật Nhi khoa Hoa Kỳ . Nếu không có các biến chứng khác, em bé có cơ hội tốt để hồi phục.

Bây giờ chúng ta hãy xem xét một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng hơn liên quan đến các cơ quan bên ngoài cơ thể.

Giống như bệnh liệt dạ dày, u omphalocele là một dị tật bẩm sinh trong đó các cơ quan thường nằm trong cơ thể phát triển ra bên ngoài cơ thể do một lỗ hở gần dây rốn. Nó có thể ở mức độ nghiêm trọng từ nhẹ đến thảm khốc nhưng nói chung là lớn hơn và nguy hiểm hơn so với chứng viêm dạ dày. Với omphalocele loại nhỏ , chỉ có một đoạn ruột nhỏ chọc qua lỗ ở bụng. Omphalocele loại lớn xảy ra khi một số cơ quan chính như gan, ruột, lá lách, buồng trứng và tinh hoàn xuất hiện bên ngoài cơ thể.

Giống như chứng viêm dạ dày, u omphalocele có thể được chẩn đoán trong thai kỳ thông qua siêu âm, nhưng chỉ sau ba tháng đầu. Nguyên nhân của khiếm khuyết này vẫn chưa được biết. Bướu sợi nhỏ loại nhỏ xảy ra ở một trong 5.000 ca sinh và một trong 10.000 ca sinh nở [nguồn: Hệ thống Y tế Đại học Virginia ]. Nói chung, bệnh viêm túi tinh nguy hiểm hơn bệnh viêm túi tinh vì chúng thường xuất hiện cùng với các dị tật bẩm sinh khác - điều này xảy ra ở 25% đến 40% trẻ sinh ra bị bệnh viêm túi tinh [nguồn: MedlinePlus ]. Trẻ sơ sinh có các khối u dạng lớn cũng có thể có các vấn đề về phổi , tim và các bất thường về nhiễm sắc thể.

Omphalocele loại nhỏ đôi khi có thể được sửa chữa thông qua phẫu thuật không lâu sau khi sinh. Việc điều trị omphalocele loại lớn phức tạp hơn. Với omphalocele loại lớn, các cơ quan phát triển bên ngoài cơ thể được bảo vệ bởi một lớp màng, nhưng lớp màng này rất mỏng manh. Nếu nó bị vỡ, các lần nhiễm trùng tiếp theo hầu như luôn gây tử vong. Khiến tình hình trở nên tế nhị hơn, bụng của trẻ sơ sinh thường quá nhỏ để các bác sĩ phẫu thuật có thể phẫu thuật cấy ghép các cơ quan trong cơ thể.

Để bảo vệ các cơ quan có màng bao bọc, các bác sĩ thường sử dụng phương pháp điều trị gọi là sơn và chờ [nguồn: Hageman ]. Các bác sĩ kê đơn một loại kem kháng sinh thường xuyên bôi vào túi màng bao quanh các cơ quan. Màng cứng lại trong khi da phát triển và bắt đầu bao phủ các bộ phận của cơ quan. Khi em bé đã lớn và tình hình ổn định, các bác sĩ phẫu thuật sẽ đóng khoang bụng với các cơ quan được nhét vào bên trong.

Mặc dù những dị tật bẩm sinh này đôi khi có thể đe dọa đến tính mạng, nhưng những tiến bộ trong y học thường giúp chúng có thể điều trị được. Để biết thêm thông tin về các cơ quan phát triển bên ngoài cơ thể, dị tật bẩm sinh và các chủ đề liên quan khác, vui lòng theo các liên kết ở trang tiếp theo.

Tìm hiểu thêm về Dị tật bẩm sinh

Xảy ra ở một trong số 250.000 ca sinh nở, chứng phình động mạch thừng tinh là một dị tật hiếm gặp, thậm chí còn nghiêm trọng hơn cả chứng liệt dạ dày hoặc u xơ tử cung [nguồn: Bệnh viện Nhi Boston ]. Chứng phình đại tràng là một nhóm gồm một số trường hợp bất thường nghiêm trọng - bao gồm u mỡ và các khuyết tật liên quan đến bàng quang, trực tràng và cơ quan sinh dục - có thể gây tử vong. Những đứa trẻ sinh ra với chứng phình đại tràng phải trải qua nhiều cuộc phẫu thuật trong vài năm để sửa chữa những khiếm khuyết, tái tạo lại các cơ quan và phục hồi chức năng bình thường.

Những bài viết liên quan

Các liên kết tuyệt vời hơn