Cha mẹ thường là người đầu tiên nhận thấy những hành vi bất thường ở con mình. Trong nhiều trường hợp, em bé của họ có vẻ "khác người" khi sinh ra không phản ứng với mọi người và đồ chơi, hoặc tập trung chăm chú vào một món đồ trong thời gian dài. Những dấu hiệu đầu tiên của chứng tự kỷ cũng có thể xuất hiện ở những trẻ phát triển bình thường. Khi một đứa trẻ đang chập chững biết đi đầy tình cảm đột nhiên trở nên im lặng, thu mình, bạo lực hoặc ngược đãi bản thân, thì có điều gì đó không ổn.
Mặc dù vậy, nhiều năm có thể trôi qua trước khi gia đình tìm kiếm chẩn đoán. Bạn bè và người thân tốt bụng đôi khi giúp cha mẹ bỏ qua vấn đề với những lời trấn an rằng "Mỗi đứa trẻ đều khác nhau" hoặc "Janie có thể nói chuyện, chỉ là cô ấy không muốn mà thôi!" Thật không may, điều này chỉ làm chậm trễ việc đánh giá và điều trị thích hợp cho đứa trẻ.
Quy trình chẩn đoán chứng tự kỷ
Cho đến nay, không có xét nghiệm y tế nào như chụp X-quang hoặc xét nghiệm máu phát hiện chứng tự kỷ . Và không có hai đứa trẻ mắc chứng rối loạn hành xử giống nhau. Ngoài ra, một số tình trạng có thể gây ra các triệu chứng giống như các triệu chứng của bệnh tự kỷ. Vì vậy, cha mẹ và bác sĩ nhi khoa của trẻ cần loại trừ các rối loạn khác, bao gồm mất thính giác, các vấn đề về khả năng nói, chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề thần kinh. Nhưng một khi những khả năng này đã được loại bỏ, việc đến gặp chuyên gia chuyên về chứng tự kỷ là cần thiết. Các chuyên gia như vậy bao gồm những người có chức danh chuyên môn là bác sĩ tâm thần trẻ em, nhà tâm lý học trẻ em, bác sĩ nhi khoa phát triển hoặc bác sĩ thần kinh nhi khoa.
Các chuyên gia về chứng tự kỷ sử dụng nhiều phương pháp khác nhau để xác định chứng rối loạn. Sử dụng thang đánh giá tiêu chuẩn, chuyên gia quan sát và đánh giá chặt chẽ ngôn ngữ và hành vi xã hội của trẻ. Một cuộc phỏng vấn có cấu trúc cũng được sử dụng để thu thập thông tin từ cha mẹ về hành vi và sự phát triển ban đầu của trẻ. Xem lại băng video gia đình, ảnh và album trẻ em có thể giúp cha mẹ nhớ lại thời điểm mỗi hành vi lần đầu tiên xảy ra và khi đứa trẻ đạt đến các mốc phát triển nhất định. Các bác sĩ chuyên khoa cũng có thể kiểm tra một số vấn đề về di truyền và thần kinh.
Các bác sĩ chuyên khoa cũng có thể xem xét các tình trạng khác tạo ra nhiều hành vi và triệu chứng giống như chứng tự kỷ, chẳng hạn như Rối loạn Rett hoặc Rối loạn Asperger . Rối loạn Rett là một bệnh não tiến triển chỉ ảnh hưởng đến các bé gái nhưng giống như chứng tự kỷ, nó tạo ra các cử động tay lặp đi lặp lại và dẫn đến mất khả năng ngôn ngữ và kỹ năng xã hội. Trẻ em bị Rối loạn Asperger rất giống những đứa trẻ mắc chứng tự kỷ có chức năng cao. Mặc dù chúng có các hành vi lặp đi lặp lại, các vấn đề xã hội nghiêm trọng và cử động vụng về, nhưng ngôn ngữ và trí thông minh của chúng thường nguyên vẹn. Không giống như chứng tự kỷ, các triệu chứng của Rối loạn Asperger thường xuất hiện muộn hơn trong thời thơ ấu.
Tiêu chuẩn chẩn đoán chứng tự kỷ
Sau khi đánh giá các quan sát và kết quả kiểm tra, chuyên gia chỉ đưa ra chẩn đoán tự kỷ nếu có bằng chứng rõ ràng về:
- mối quan hệ xã hội kém hoặc hạn chế
- kỹ năng giao tiếp kém phát triển
- các hành vi, sở thích và hoạt động lặp đi lặp lại.
Những người mắc chứng tự kỷ nói chung có một số khiếm khuyết trong mỗi loại, mặc dù mức độ nghiêm trọng của mỗi triệu chứng có thể khác nhau. Tiêu chuẩn chẩn đoán cũng yêu cầu các triệu chứng này xuất hiện trước 3 tuổi.
Tuy nhiên, một số bác sĩ chuyên khoa miễn cưỡng đưa ra chẩn đoán về chứng tự kỷ. Họ sợ rằng điều đó sẽ khiến cha mẹ hết hy vọng. Do đó, họ có thể áp dụng một thuật ngữ tổng quát hơn chỉ đơn giản là mô tả các hành vi hoặc sự thiếu hụt cảm giác của đứa trẻ. "Rối loạn giao tiếp nghiêm trọng với các hành vi giống như tự kỷ", "rối loạn hệ thống đa giác quan" và "rối loạn chức năng tích hợp cảm giác" là một số thuật ngữ được sử dụng. Trẻ em có các triệu chứng nhẹ hơn hoặc ít hơn thường được chẩn đoán là mắc chứng Rối loạn phát triển lan tỏa (PDD).
Mặc dù các thuật ngữ như Rối loạn Asperger và PDD không thay đổi đáng kể các lựa chọn điều trị, nhưng chúng có thể khiến trẻ không nhận được đầy đủ các dịch vụ giáo dục chuyên biệt dành cho trẻ em được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ. Họ cũng có thể cho cha mẹ hy vọng sai lầm rằng những vấn đề của con họ chỉ là tạm thời.
