Có phải tất cả chúng ta đều là con cháu của một tổ tiên phụ nữ chung?

Năm 1987, một nhóm các nhà di truyền học đã công bố một nghiên cứu đáng ngạc nhiên trên tạp chí Nature. Các nhà nghiên cứu đã kiểm tra DNA ty thể (mtDNA) được lấy từ 147 người thuộc tất cả các nhóm chủng tộc chính hiện nay. Các nhà nghiên cứu này phát hiện ra rằng dòng dõi của tất cả những người còn sống ngày nay đều thuộc một trong hai nhánh trong cây phả hệ của loài người. Một trong những nhánh này không bao gồm gì ngoài dòng dõi châu Phi, nhánh kia chứa tất cả các nhóm khác, bao gồm một số dòng dõi châu Phi.

Ấn tượng hơn nữa, các nhà di truyền học kết luận rằng mọi người trên Trái đất hiện nay đều có thể truy tìm dòng dõi của mình từ một tổ tiên nữ chung duy nhất sống cách đây khoảng 200.000 năm. Bởi vì toàn bộ dòng dõi của con người có nguồn gốc từ châu Phi và nhánh còn lại cũng có dòng dõi châu Phi, các tác giả của nghiên cứu kết luận châu Phi là nơi người phụ nữ này sinh sống. Các nhà khoa học đặt tên cho tổ tiên nữ chung này là Ti thể là Eve .

Các nhà nghiên cứu có ý tưởng cho dự án này dựa trên một khám phá khác của nhà di truyền học vào năm 1980. Tiến sĩ Wesley Brown nhận thấy rằng khi bạn so sánh mtDNA của hai người, các mẫu giống nhau hơn nhiều so với khi mtDNA của hai loài linh trưởng khác - cho ví dụ, hai con tinh tinh - được so sánh. Trên thực tế, Brown phát hiện ra rằng mtDNA của hai người chỉ có khoảng một nửa khác biệt so với mtDNA của hai loài linh trưởng khác trong cùng một loài [nguồn: Cann ]. Điều này cho thấy rằng con người có chung tổ tiên gần đây hơn nhiều so với các loài linh trưởng khác, một ý tưởng đủ trêu ngươi để khởi động cuộc điều tra về Thiên nhiên.

Tác giả chính của nghiên cứu, Rebecca Cann, đã gọi Eve của các đồng nghiệp và sự lựa chọn của cô ấy để sử dụng cái tên Eve là "một kẻ nghịch ngợm vui nhộn" và chỉ ra rằng nghiên cứu không ngụ ý rằng Ti thể Eve không phải là người đầu tiên - hoặc duy nhất. - người phụ nữ trên Trái đất trong thời gian cô ấy sống [nguồn: Cann ]. Thay vào đó, người phụ nữ này chỉ đơn giản là người gần đây nhất mà tất cả mọi người có thể theo dõi gia phả của họ . Nói cách khác, có rất nhiều phụ nữ đến trước cô ấy và nhiều phụ nữ đến sau, nhưng cuộc đời của cô ấy là điểm mà từ đó tất cả các nhánh hiện đại trên cây gia đình của nhân loại lớn lên.

Khi các nhà nghiên cứu trong nghiên cứu năm 1987 xem xét các mẫu được lấy từ 147 người và thai nhi khác nhau, họ đã tìm thấy 133 chuỗi mtDNA khác nhau. Một vài người trong số những người được lấy mẫu, hóa ra, gần đây có liên quan đến nhau. Sau khi so sánh số lượng khác biệt giữa các mẫu mtDNA trong các chủng tộc, họ phát hiện ra rằng người châu Phi có sự đa dạng nhất (tức là có số lượng khác biệt nhiều nhất) so với bất kỳ nhóm chủng tộc nào. Điều này cho thấy rằng mtDNA được tìm thấy ở người châu Phi là loại lâu đời nhất: Vì nó có nhiều đột biến nhất, một quá trình mất nhiều thời gian, nên nó phải là loại lâu đời nhất trong các dòng họ ngày nay.

Hai nhánh khác biệt mà họ phát hiện có chứa mtDNA được tìm thấy trong năm nhóm dân cư chính trên hành tinh: Châu Phi, Châu Á, Châu Âu, Châu Úc và Tân Guinean. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng trong nhánh không dành riêng cho người châu Phi, các quần thể chủng tộc thường có nhiều hơn một dòng dõi. Ví dụ, một dòng dõi người New Guinea tìm thấy họ hàng gần nhất của mình trong một dòng họ có mặt ở Châu Á, không phải người New Guinea. Tuy nhiên, tất cả các dòng dõi và cả hai nhánh đều có thể bắt nguồn từ một điểm lý thuyết: Ti thể Eve.

Vậy làm thế nào mà Eve lại trở thành tổ tiên chung gần đây nhất của loài người? Chúng ta sẽ xem xét điều đó trong bài viết này, cũng như một số lập luận chống lại thuyết Eve Ti thể. Nhưng trước tiên, ti thể là gì và tại sao các nhà khoa học sử dụng mtDNA để theo dõi dòng dõi?

1. Một chút về ti thể
2. Tất cả về đêm giao thừa
3. Một ví dụ về nghiên cứu mtDNA
4. Eve bị tấn công

Các nhà sinh vật học đã biết đến ty thể từ thế kỷ 19. Nhưng phải đến cuối những năm 1970, giá trị của việc sử dụng DNA trong ty thể để theo dõi lịch sử loài người cổ đại mới trở nên rõ ràng. DNA ty thể khác với DNA hạt nhân ở một số điểm chính - sự đa dạng của DNA nằm trong nhân của mỗi tế bào quyết định màu mắt, đặc điểm chủng tộc, tính nhạy cảm với một số bệnh và các đặc điểm xác định khác. Mặt khác, mtDNA chứa các mã để tạo ra protein và thực hiện các quá trình khác mà ty thể đảm nhận.

Các gen bạn mang dưới dạng DNA hạt nhân là kết quả của sự hợp nhất giữa DNA của mẹ và cha của bạn - sự hợp nhất này được gọi là tái tổ hợp . mtDNA, tuy nhiên, hầu như chỉ có nguồn gốc từ mẹ của bạn. Điều này là do trứng của phụ nữ chứa nhiều mtDNA, trong khi tinh trùng của nam giới chỉ chứa một chút ti thể. Một trong những chức năng của một ty thể là tạo ra năng lượng cho tế bào chứa nó, và tinh trùng sử dụng một vài ty thể ở đuôi để cung cấp năng lượng cho cuộc đua của chúng tới trứng để thụ tinh. Những ty thể này bị phá hủy sau khi tinh trùng thụ tinh với trứng, và do đó bất kỳ mtDNA nào có thể được truyền từ phía người cha sẽ bị mất.

Điều này có nghĩa là mtDNA là mẫu hệ - chỉ có phía mẹ tồn tại từ thế hệ này sang thế hệ khác. Một người mẹ chỉ sinh con trai sẽ thấy dòng dõi mtDNA của mình bị mất đi. Việc kiểm tra mtDNA cho đến nay chỉ mang lại những trường hợp hiếm hoi và bất thường khi mtDNA của người mẹ sống sót và được truyền sang con.

Ti thể cũng có giá trị đối với các nhà tiến hóa vì các bản sao của cùng một mtDNA mà bạn có có thể được tìm thấy trong các tế bào khắp cơ thể. Trong mỗi ô cũng có thể có hàng nghìn bản sao mtDNA. Ngược lại, DNA nhân trong tế bào thường chỉ chứa hai bản sao. Việc trích xuất mtDNA cũng dễ dàng hơn so với DNA hạt nhân, vì nó được tìm thấy bên ngoài nhân mỏng manh và phân hủy nhanh hơn của tế bào.

What all this adds up to is that your mtDNA is the same as your mother's, since there is no recombination to form a third version, distinct from both your mother's and father's but a combination of both. This makes mtDNA much easier to track from an anthropological standpoint.

Humans have been around for a long time. In the hundreds of thousands of years we've been walking the planet, our numbers have grown. How is it that only about 200,000 years ago a single woman became the great-grandmother of us all? Shouldn't human history go further back than that?

Read the next page to find out about how humanity may have come close to extinction, setting the stage for Mitochondrial Eve to leave her enduring legacy.

Video Gallery: DNA Research

­Researcher Daphne Preuss has found a way to add genetic material to plants. Learn what this could mean for improving crops and medical breakthroughs in this video from the University of Chicago.

A new Web-based DNA database may help provide researchers with the clues they need to beat some diseases. See how in this video from ScienCentral.

In this video from ScienCentral, you'll see how researchers have found DNA evidence in humans and apes that explains why human brains are so much larger.

Cann and her fellow researchers estimated that Mitochondrial Eve lived about 200,000 years ago. With their margin of error included, she would have been alive between 500,000 and 50,000 years ago. Given that Eve is thought to have lived duri­ng a time when there were other women alive, how is it that all of us alive today descended from her alone? There are a couple explanations for how only Eve’s mtDNA alone could have survived, and most likely a combination of converging factors is responsible.

The likeliest possibility is that an evolutionary bottleneck occurred among humankind while Eve was alive. This is a situation where a large majority of the members of species suddenly die out, bringing the species to the verge of extinction. This sudden decrease in numbers isn’t due to any kind of failure to adapt. Instead, it's more likely the result of a catastrophe of some sort, for example, the result of a comet hitting the Earth . Afterward, just a few members remain to repopulate the group and continue to evolve . Bottlenecks are suspected to have taken place at different times in humanity’s history, so it’s not a farfetched notion that an event like this could have taken place during Eve’s lifetime.

A report issued in 1998 concluded that about 70,000 years ago, humanity was reduced to only about 15,000 people on the whole planet [source: Whitehouse]. With very few people spread out across the planet, humankind was indeed on the verge of extinction. The event that caused the near-loss of our species was an eruption of Mount Toba in Sumatra. This volcanic eruption was so immense that it lowered global temperatures, killed off the animals and plants that nourished humans and spurred the coldest ice age the planet has seen, lasting 1,000 years.

­The Mitochondrial Eve theory evokes similar scenarios. If the human population was reduced dramatically, and there weren’t many women around to have kids, the stage is set for one “Lucky Mother,” as Cann puts it, to emerge as a most recent common ancestor. It’s possible that after a few generations, the mtDNA of the other women died out. If a woman produces only male offspring, her mtDNA won't be passed along, since children don’t receive mtDNA from their father. This means that while the woman’s sons will have her mtDNA, her grandchildren won’t, and her line will be lost.

It’s possible that this was the cause of Eve emerging as the sole “Lucky Mother” who in essence gave birth to us all.

Having a bit of trouble understanding? Not to worry. Read the next page for an illustration of what mtDNA is theoretically capable of on the next page. It’ll clear things up a bit.

Although talk of genetic mutations and DNA sequences makes it seem complex, at its core, tracking mtDNA is based on a deceptively simple notion: People whose ancestors were once closely related should have almost identical mtDNA. mtDNA can undergo mutations over time, but it takes time for these mutations to occur. Logically, the fewer there are, the less time has gone by since two families' ancestors diverged. Those people who have just a few differences in their mtDNA sequences would be more recently related than those sequences which bear many differences.

Think about it this way. Say your great-great-grandmother on your mom's side -- whom we'll call Mildred -- had a sister, whom we'll call Tillie. Both shared identical mtDNA which they received from their mother. But imagine that Tillie and Mildred had a terrible argument, and Tillie moved across the country, while Mildred's descendants -- including you -- stayed put.

Tillie and Millie never spoke again. Both women gave birth to girls, and so their matrilineal mtDNA was passed on. But as the generations continued, the families of the two grew less and less aware of the existence of the other branch, until neither line was aware of the other. But the two lines are about to be inadvertently reunited. Researchers placed a national advertisement asking for test subjects for a study of recent human population trends using mtDNA for mapping. By coincidence, you and a distant cousin of yours on Tillie's side of the family both decide to volunteer.

After they collect a DNA sample from you, the researchers compare your mtDNA to the sequences from the other candidates. Lo and behold -- they find that two volunteers are cousins. Comparing your mtDNA to your cousin's, the geneticists should be able to tell about how long ago Tillie and Mildred had their argument. If they checked the local populations of your area and your cousin's area, they should also be able to tell whether it was Tillie or Millie who migrated , by finding which population shared more of the mtDNA present in your family line -- more people with the same mtDNA means that that sequence has been around longer. What's more, they can also conclude that since you and your cousin share similar mtDNA, you have a most common recent ancestor, the woman who is mother to Tillie and Mildred.

Since it takes a while for mtDNA mutations to occur, it would be pretty difficult for these imagined geneticists to pin down you and your cousin with accuracy, but when this technique is extrapolated over a period spanning tens or hundreds of thousands of years, it becomes much more viable.

Not everyone buys the Mitochondrial Eve theory, however. Read the next page to learn about criticism of the study.

Evolutionary mapping through the use of mtDNA is inexact. As mtDNA study continued after the late 1970s, scientists discovered a property known as heteroplasmy -- the presence of more than one sequence of mtDNA found in the same­ person. Even within a single person, there are differences between mtDNA that make comparing one person or group to another tricky.

The 1987 study that introduced the concept of Mitochondrial Eve to the world came under attack when it was pointed out that the "African" population the researchers sampled was actually made up almost entirely of African-Americans. Is it possible that in the few hundred years since Africans had been imported to the Americas against their will that African-Americans' mtDNA had mutated enough so as to render the sample useless? In the face of the criticism, Cann and her colleagues took an additional sample of Africans living in Africa, but found virtually the same results.

­Another problem with mtDNA study is the differences in the rate of mutation. Think about it this way, if you looked at how long it took for a particular sequence of mtDNA to develop a change -- a mutation -- and concluded that it took 1,000 years, then two strains of mtDNA from the same lineage with two mutations would have diverged about 2,000 years ago, right? This is how Cann and company decided Mitochondrial Eve was living around 200,000 years ago.

The researchers said that in their study they assumed that mtDNA mutates at a consistent rate. The problem is, science isn't exactly sure what the rate of mutation for mtDNA is, if there even is a measurable rate. If you look at the rate of mutation among a whole group of organisms, say, all people alive today -- called the phylogenetic rate -- you might conclude that mtDNA mutates at a consistent rate. But if you look at a single family line within that larger group -- the pedigree rate -- you'll most likely find an entirely different rate of mutation.

Since the "mutational clock" used by Cann and her co-authors was called into question, they expanded the date for Eve's existence to between 500,000 and 50,000 years ago.

Decades after the Mitochondrial Eve study was published, the results are still hotly debated. Are we all descended from a most recent common ancestor who lived 200,000 years ago? Can mtDNA even tell us precisely? These questions remain unanswered and frame the future work of evolutionary geneticists. But the 1987 study was groundbreaking enough that it changed the way we think about ourselves as humans. It pointed out that somewhere down the line of history, we are all related.

For more information on evolution and related topics, see the next page.

Related Articles

More Great Links