ALS (Bệnh Lou Gehrig) hoạt động như thế nào

Nhưng sau đó vào mùa giải 1938, trong khi đáng lẽ ra vẫn còn ở thời kỳ đỉnh cao của mình, Gehrig bắt đầu trượt dài. Vào ngày mở màn với Red Sox, anh ấy không thể có được một cú đánh nào. Khi anh ta bắt đầu đánh lại, các quả bóng không đi xa như trước đây. Những con đường mà anh ta đã đánh ra khỏi công viên trong những năm trước hầu như không giúp anh ta có cơ sở. Trong mùa giải '38, anh ấy đã đánh bại dưới mốc 300 lần đầu tiên sau hơn một thập kỷ, và bước đi mạnh mẽ một thời của anh ấy đã trở thành một cú lộn xộn của một ông già.

Khi sức lực suy giảm, Gehrig cuối cùng đã đến Phòng khám Mayo ở Rochester, Minn., Để kiểm tra. Các bác sĩ ở đó đã cho anh ta một tin tức: Anh ta bị bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) , một căn bệnh thoái hóa ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh cơ . Sau cái chết của Gehrig vào ngày 2 tháng 6 năm 1941, căn bệnh này sẽ mang tên ông một cách thông tục.

Lý do khiến Lou Gehrig trở nên yếu ớt không phải là do cơ bắp của anh ấy không hoạt động bình thường, mà là do cơ thể anh ấy đã ngừng gửi các tín hiệu để vận động các cơ của anh ấy. ALS tấn công các tế bào thần kinh vận động , các tế bào thần kinh điều khiển các chuyển động tự nguyện (chẳng hạn như giơ tay hoặc đi bộ). Có hai loại nơron vận động: trên và dưới. Tế bào thần kinh vận động trên gửi thông điệp từ não đến tủy sống. Các tế bào thần kinh vận động dưới mang thông điệp từ tủy sống đến các cơ, bảo chúng di chuyển.

Trong từ "amyotrophic", "myo" có nghĩa là "cơ bắp" và "trophic" có nghĩa là "nuôi dưỡng". Trong ALS, sự thiếu hụt chất dinh dưỡng cho các tế bào thần kinh vận động khiến chúng chết đi. Khi các tế bào thần kinh vận động chết đi, chúng không còn có thể gửi thông điệp đến các cơ để di chuyển. Vì không thể cử động, các cơ bị teo đi và những người mắc bệnh cuối cùng bị liệt.

ALS không phải là rối loạn duy nhất ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động. Đây là một phần của một nhóm các bệnh về thần kinh vận động bao gồm teo cơ tiến triển, xơ cứng bên nguyên phát và liệt toàn thân tiến triển.

1. Nguyên nhân của ALS: Ai mắc ALS, và tại sao?
2. Các triệu chứng và chẩn đoán ALS
3. Điều trị ALS

ALS cực kỳ hiếm, chỉ ảnh hưởng đến khoảng hai trong số 100.000 người, theo Hiệp hội ALS [nguồn: ALSA ]. Khoảng 5.600 người được chẩn đoán mắc bệnh ở Mỹ mỗi năm và từ 20.000 đến 30.000 người sống chung với căn bệnh này cùng một lúc [nguồn: ALSA ].

Nguyên nhân chính xác gây ra ALS vẫn chưa được biết, nhưng các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu thêm về căn bệnh này. Trong hầu hết các trường hợp (90 đến 95 phần trăm), không rõ nguyên nhân và bệnh được gọi là ALS lẻ tẻ . Trong các trường hợp còn lại (5 đến 10 phần trăm), bệnh di truyền qua các gia đình, và được gọi là ALS gia đình . Một đứa trẻ được sinh ra bởi người mắc bệnh ALS trong gia đình có 50% khả năng mắc bệnh [nguồn: ALSA ].

Các nhà nghiên cứu đã tìm kiếm gen hoặc gen chịu trách nhiệm cho ALS gia đình, và vào năm 1993, họ đã tạo ra một bước đột phá lớn. Họ đã phát hiện ra một sự thay đổi hoặc đột biến trong một gen được gọi là superoxide dismutase (SOD1) . Khi gen bình thường, gen này chỉ đạo sản xuất một loại enzym bảo vệ tế bào thần kinh vận động khỏi bị hư hại do các phân tử không ổn định được gọi là gốc tự do . Khi gen bị đột biến, enzym không thể bảo vệ các tế bào thần kinh vận động và chúng bị tổn thương bởi các gốc tự do. Khoảng 20 phần trăm những người mắc bệnh ALS gia đình có đột biến gen SOD1. Các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm kiếm thêm các gen có thể liên quan.

Các nhà nghiên cứu cũng biết rằng ALS phổ biến nhất ở nam giới da trắng và nó thường bắt đầu khi mọi người trong độ tuổi từ 40 đến 60 (mặc dù nó có thể tấn công ở độ tuổi sớm hơn). Những người bị ALS có quá nhiều chất gọi là glutamate trong máu và dịch tủy sống của họ. Chất truyền tin hóa học này giúp các tế bào thần kinh trong não và tủy sống giao tiếp với nhau, nhưng với số lượng lớn, nó thực sự có thể làm hỏng các tế bào thần kinh vận động.

Các nhà nghiên cứu đã suy đoán về một số nguyên nhân có thể khác của ALS, bao gồm:

Tuy nhiên, không có đủ bằng chứng từ nghiên cứu khoa học để chứng minh bất kỳ lý thuyết nào trong số này.

Các cựu chiến binh trong Chiến tranh vùng Vịnh có gặp rủi ro không?

Mặc dù nó có thể gây tàn phá, nhưng ALS may mắn là một căn bệnh hiếm gặp. Vì vậy, các nhà nghiên cứu đã rất ngạc nhiên khi phát hiện ra một số trường hợp đáng kinh ngạc giữa các cựu binh của Chiến tranh vùng Vịnh năm 1991. Robert Haley thuộc Trung tâm Y tế Tây Nam của Đại học Texas tại Dallas đã phát hiện ra 20 trường hợp ALS ở 690.000 cựu chiến binh Chiến tranh vùng Vịnh, tỷ lệ này cứ 34.500 người thì có 1 người (tỷ lệ ALS bình thường là 1 trên 50.000 người) [nguồn : Haley] . Một điều bất thường nữa là 17 trong số các cựu chiến binh được chẩn đoán trước 45 tuổi - tỷ lệ gấp ba lần những người khác ở độ tuổi của họ [nguồn: Haley] . Lý thuyết của Haley cho rằng căn bệnh này có thể khởi phát do tiếp xúc với chất độc thần kinh trong chiến tranh và những người phát triển ALS thiếu một loại enzym cần thiết để bảo vệ tế bào thần kinh vận động của họ khỏi bị tổn thương đó.

Khi ALS bắt đầu, các triệu chứng của nó thường khó nhận thấy. Một số người có thể trở nên vụng về hơn bình thường. Những người khác có thể bị yếu hoặc cứng cơ. Vẫn có những người khác có thể nói xấu họ.

Những triệu chứng nào xuất hiện đầu tiên phụ thuộc vào các cơ bị ảnh hưởng. Khi bệnh làm tổn thương các tế bào thần kinh vận động phía dưới, các cơ ở một bộ phận cụ thể của cơ thể (như bàn tay hoặc bàn chân) sẽ bị ảnh hưởng. Khi ALS tác động đến các tế bào thần kinh vận động phía trên, mọi người sẽ cảm thấy nói chung là vụng về, nói lắp và khó nuốt. Cuối cùng, bệnh sẽ lây lan đến tất cả các cơ của cơ thể và dẫn đến liệt toàn thân.

Trong giai đoạn đầu của bệnh, các triệu chứng có thể bao gồm yếu cơ ở một phần của cơ thể (cánh tay hoặc chân); vụng về, chẳng hạn như vấp ngã và làm rơi đồ vật; khó nói hoặc nuốt; co giật cơ ( Fasciculation ) và chuột rút; mỏi ở tay hoặc chân; giảm cân và mất khối lượng cơ; và cười hoặc khóc không kiểm soát được, được gọi là không kiểm soát được cảm xúc .

Cách tiến triển của bệnh ở mỗi người khác nhau. Nhưng khi tình trạng này trở nên trầm trọng hơn, mọi người có thể bị hụt hơi hoặc khó thở, các cơ cứng và phản xạ phóng đại (bao gồm cả phản xạ bịt miệng mạnh).

Cuối cùng mọi người có thể mất khả năng tự thở và sẽ phải đặt máy thở. Hầu hết những người mắc bệnh cuối cùng chết vì suy hô hấp hoặc viêm phổi - vì họ không thể nuốt đúng cách, họ hút thức ăn và chất lỏng vào phổi .

Mặc dù ALS có thể tàn phá cơ thể nhưng nó không ảnh hưởng đến các cơ không tự chủ (chẳng hạn như chức năng ruột và bàng quang), các giác quan ( khứu giác , vị giác , thính giác và thị giác ) hoặc khả năng suy nghĩ.

ALS không phải là một bệnh dễ chẩn đoán. Các triệu chứng của nó bắt chước các triệu chứng của các bệnh khác (chẳng hạn như Parkinson) và không có một xét nghiệm nào để phát hiện ra nó. Thường thì các bác sĩ sẽ loại trừ các bệnh khác để đi đến chẩn đoán. Đối với một tỷ lệ rất nhỏ những người mắc ALS gia đình, có một xét nghiệm di truyền để tìm gen SOD1 bị lỗi. Tuy nhiên, vì hầu hết những người mắc ALS không có gen này, nên xét nghiệm không hữu ích lắm.

Một số xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán ALS bao gồm:

Một khi một người được chẩn đoán, thời gian sống sót trung bình chỉ từ ba đến năm năm. Tuy nhiên, khoảng 10 phần trăm những người mắc bệnh ALS sống từ 10 năm trở lên và tuổi thọ của bệnh nhân ALS đang tăng lên khi các phương pháp điều trị mới được giới thiệu [nguồn: ALSA ].

Stephen Hawking

Hầu hết những người nhận được chẩn đoán ALS có thể chỉ sống từ ba đến năm năm. Nhà vật lý người Anh Stephen Hawking đã bất chấp mọi thứ, sống hơn 45 năm với căn bệnh quái ác này. Hawking được chẩn đoán năm 21 tuổi, khi đang là nghiên cứu sinh tại Đại học Cambridge. Ông đã phải ngồi xe lăn từ những năm 1970. Năm 1985, ông bị viêm phổi và phải phẫu thuật mở khí quản, khiến ông mất khả năng nói. Khi một người máy tính ở California nghe tin về hoàn cảnh của Hawking, anh ta đã gửi cho anh ta một chương trình máy tính có tên là Equalizer có thể nói hộ anh ta. Kể từ đó, Hawking được biết đến với giọng nói tổng hợp do máy tính tạo ra giúp ông có thể nói được. Với quyết tâm từ sớm không để căn bệnh cướp đi sinh mạng của mình, Hawking đã trở thành một trong những nhà vật lý ưu tú của thế giới. Anh ấy đã xuất bản cuốn sách bán chạy nhất, "

Today there's no cure for ALS, but researchers are working in that direction. In the meantime, treatments are available to relieve symptoms and improve patients’ quality of life. One of the main therapies focuses on the chemical messenger, glutamate, which ALS patients produce in excess. The drug riluzole (marketed under the brand name Rilutek) decreases the release of glutamate to prevent it from damaging motor neurons. Although it can’t reverse the course of the disease, Rilutek can slow it down, and it has been shown in scientific studies to help ALS patients live for a few months longer than they would otherwise. Other medications help manage the symptoms of ALS -- for example, drugs that treat fatigue, muscle cramps, pain and sleep problems.

Các liệu pháp khác có thể giúp bệnh nhân ALS bao gồm vật lý trị liệu và tập thể dục như đi bộ , đi xe đạp và bơi lội để cải thiện sức mạnh và khả năng vận động của các cơ không bị ảnh hưởng. Khung tập đi, nẹp hoặc xe lăn có thể giúp mọi người đi lại khi họ không còn có thể tự đi được nữa. Và một nhà trị liệu ngôn ngữ có thể dạy bệnh nhân các kỹ thuật để giúp họ nói rõ ràng hơn.

Ở một số người mắc ALS, bệnh chỉ đơn giản là ngừng tiến triển. Nó chỉ "cháy hết." Các bác sĩ không biết tại sao điều này xảy ra.

Các nhà nghiên cứu luôn tìm kiếm những phương pháp mới để ngăn ngừa và chống lại bệnh ALS. Dưới đây là một số bước đột phá trong tương lai:

Các nhà nghiên cứu đang tìm kiếm thêm các gen gây ra căn bệnh này, cũng như các yếu tố khiến tế bào thần kinh vận động chết đi.

Các nhà khoa học đang thử nghiệm các chất khác nhau ở bệnh nhân ALS, bao gồm enzyme SOD1, chất chống oxy hóa và các yếu tố dinh dưỡng thần kinh (hóa chất trong não và tủy sống giúp tế bào thần kinh phát triển và bảo vệ chúng). Các loại thuốc một ngày nào đó có thể được sử dụng để điều trị ALS bao gồm thuốc kháng sinh minocycline (Minocin), thuốc ung thư vú tamoxifen và chất chống oxy hóa coenzyme Q10.

Tế bào gốc là một lĩnh vực hoạt động khác trong nghiên cứu ALS. Năm 2008, các nhà khoa học đã có thể lập trình lại các tế bào gốc để chúng hình thành các tế bào thần kinh vận động khỏe mạnh. Họ lấy tế bào từ da của một phụ nữ 82 tuổi và chị gái 89 tuổi của bà, cả hai đều mang đột biến gen SOD1. Các nhà khoa học hy vọng một ngày nào đó họ có thể sử dụng tế bào gốc để thay thế các tế bào thần kinh vận động bị hư hỏng ở bệnh nhân ALS.

Charles Mingus

Một trong những nhạc sĩ nhạc jazz vĩ đại của thế kỷ 20 bị mắc bệnh ALS. Charles Mingus là một nhạc sĩ đa tài, đa tài. Anh ấy là một tay chơi bass điêu luyện, đồng thời là một nhà soạn nhạc, ban nhạc và nghệ sĩ dương cầm. Trong những năm 1940 và 50, ông đã đi lưu diễn với những nghệ sĩ âm nhạc nổi tiếng như Louis Armstrong, Charlie Parker, Miles Davis và Duke Ellington. Trong sự nghiệp của mình, anh đã thu âm hơn 100 album. Năm 1977, Mingus được chẩn đoán mắc bệnh ALS. Không chịu để bệnh tật ngăn cản âm nhạc của mình, anh tiếp tục thu âm từ chiếc xe lăn của mình. Mingus đã hát tác phẩm cuối cùng của mình vào máy ghi âm. Ông mất năm 1979 ở tuổi 56.

Những bài viết liên quan

Các liên kết tuyệt vời hơn