Mọi người khạc nhổ vì nhiều lý do. Tất cả chúng ta đều đã sử dụng kỹ thuật để loại bỏ tóc hoặc một số vật khó chịu khác khỏi miệng. Những người nhai thuốc lá làm điều đó vì những lý do rõ ràng. Những người chơi bóng làm điều đó vì họ lo lắng, buồn chán hoặc muốn thể hiện sự nam tính của mình. Và mọi người ở nhiều nền văn hóa khác nhau khạc nhổ kẻ thù của họ để thể hiện sự coi thường.
Nhờ một hiện tượng được gọi là xét nghiệm di truyền trực tiếp với người tiêu dùng hoặc xét nghiệm di truyền tại nhà , ngày nay mọi người đang khai thác vì một lý do hiệu quả hơn nhiều (và có lẽ phức tạp hơn) - để có được cái nhìn thoáng qua về DNA của chính họ.
Đúng rồi. Nước bọt của bạn chứa một nguồn vật chất sinh học mẹ thực sự mà từ đó có thể xác định được bản thiết kế di truyền của bạn. Ví dụ, một ngụm nước bọt chứa hàng trăm phân tử protein phức tạp - cái mà các nhà khoa học gọi là enzyme s - hỗ trợ quá trình tiêu hóa thức ăn . Xoay quanh với những enzym đó là các tế bào bong ra từ bên trong má của bạn. Bên trong mỗi tế bào đó có một nhân, và bên trong mỗi nhân là các nhiễm sắc thể. Bản thân các nhiễm sắc thể được tạo thành từ DNA, từ viết tắt phổ biến hiện nay của axit deoxyribonucleic, phân tử sợi đôi nhận được phần lớn tín nhiệm về diện mạo và cách chúng ta hành động.
Tất nhiên, bạn không thể nhìn vào vết nhổ của chính mình và thấy các tế bào bong tróc, DNA mà chúng chứa hoặc thông tin di truyền được mã hóa trong chuỗi dài các cặp bazơ. Bạn cần thiết bị đặc biệt và các nhà khoa học biết cách sử dụng nó. Bạn cũng cần những cố vấn được đào tạo, những người có thể giúp bạn giải thích dữ liệu sau khi bạn lấy lại dữ liệu. Đó là nơi các công ty như 23andMe, deCODEme và Navigenics xuất hiện. Họ cung cấp cho bạn các công cụ, tài nguyên và cơ sở hạ tầng cần thiết để tìm hiểu thêm về điều gì khiến bạn đánh dấu ở cấp độ di động. Mỗi người làm điều đó hơi khác nhau và mỗi người đều tiết lộ các khía cạnh khác nhau trong hồ sơ DNA của bạn.
Hãy xem cách các công ty này chuyển đổi thành công nghệ khoa học tiên tiến như thế nào.
- Các loại xét nghiệm di truyền
- Từ Spit đến SNP: Quy trình cơ bản
- Dấu hiệu di truyền
- Luật kiểm tra di truyền
Các loại xét nghiệm di truyền
Các xét nghiệm di truyền phân tích DNA có trong máu và các mô khác để tìm ra các rối loạn di truyền - các bệnh liên quan đến các biến thể hoặc đột biến gen cụ thể. Khoảng 900 xét nghiệm như vậy tồn tại, từ các thủ thuật xâm lấn hơn đòi hỏi phải đến bệnh viện cho đến các xét nghiệm tại nhà thế hệ mới không yêu cầu gì khác ngoài việc nhổ vào một ống nhổ vô trùng, kích thước nhỏ. Đây là tổng quan nhanh.
P hòng xét nghiệm tái sinh có thể bao gồm việc lấy mẫu và xét nghiệm ADN của thai nhi. Một xét nghiệm phổ biến theo phương pháp này là chọc dò nước ối , yêu cầu bác sĩ đâm một cây kim vào túi chứa đầy nước bao quanh thai nhi để rút một lượng nhỏ chất lỏng. Trong phòng thí nghiệm, các công nhân nuôi cấy tế bào thai nhi từ nước ối để thu được lượng DNA đủ lớn. Sau đó, họ phân tích DNA để tìm các bất thường về nhiễm sắc thể có thể dẫn đến các bệnh hoặc tình trạng như hội chứng Down và nứt đốt sống.
Một cách tiếp cận khác để kiểm tra di truyền là giải trình tự gen , xác định tất cả các khối xây dựng, hoặc nucleotide, của một gen cụ thể. Khi gen của một người đã được giải trình tự, các bác sĩ có thể so sánh gen với tất cả các biến thể đã biết để xem nó là bình thường hay bị lỗi. Ví dụ, những thay đổi di truyền trong các gen được gọi là BRCA1 và BRCA2 (viết tắt của "ung thư vú 1" và "ung thư vú 2") có liên quan đến nhiều trường hợp ung thư vú.
Tiếp theo là thử nghiệm đa hình nucleotide đơn ( SNP ) . Nucleotide có ba phần: một nhóm phosphate, liên kết với đường pentose, liên kết với một bazơ nitơ. Bạn có thể đọc thuộc lòng các bazơ khác nhau cùng với chúng tôi - adenine, guanine, cytosine, thymine và uracil (trong RNA). Cùng với nhau, các nucleotide này có thể kết hợp với nhau theo những cách gần như vô hạn để giải thích cho tất cả các biến thể mà chúng ta thấy trong và giữa các loài. Điều thú vị là trình tự nucleotide ở hai người bất kỳ giống nhau hơn 99% [nguồn: 23andMe ]. Chỉ một vài nucleotide tách bạn khỏi một người hoàn toàn xa lạ. Những biến thể này được gọi là đa hình nucleotide đơn , hoặc SNPs(phát âm là "snips").
Để chạy thử nghiệm SNP, các nhà khoa học nhúng DNA của đối tượng vào một con chip silicon nhỏ có chứa DNA tham chiếu của cả cá thể khỏe mạnh và cá thể mắc một số bệnh nhất định. Bằng cách phân tích cách SNP từ DNA của đối tượng khớp với SNP từ DNA tham chiếu, các nhà khoa học có thể xác định xem đối tượng có thể mắc một số bệnh hoặc rối loạn nhất định hay không.
Xét nghiệm SNP là kỹ thuật được hầu hết các công ty xét nghiệm di truyền tại nhà sử dụng. Tuy nhiên, nó không cung cấp kết quả tuyệt đối, không thể tranh cãi.
Từ Spit đến SNP: Quy trình cơ bản
Không giống như xét nghiệm mang thai tại nhà, mang lại kết quả cho người dùng khi họ xem, xét nghiệm di truyền tại nhà không quá đơn giản hoặc tại nhà. Bạn có thể cung cấp mẫu tại nhà, nhưng mọi thứ khác đều cần đến sự trợ giúp của các nhà khoa học được đào tạo bên ngoài. Bạn không thể chỉ đơn giản là nhổ vào cốc, nhúng đũa vào và đọc kết quả. Đây là cách nó hoạt động:
- Truy cập trang Web của nhà cung cấp dịch vụ ưa thích của bạn. Ba dịch vụ phổ biến là 23andMe, Navigenics và deCODEme. Tiếp theo, mở tài khoản và đặt hàng thử nghiệm. Giá có thể dao động từ $ 100 đến $ 2.500, tùy thuộc vào gói bạn chọn.
- Sau khi đơn đặt hàng của bạn được xử lý, công ty sẽ gửi cho bạn một bộ dụng cụ bao gồm bất kỳ thiết bị cần thiết nào.
- Bây giờ đến phần thú vị. Sử dụng cốc hoặc ống đi kèm, bắt đầu lấy nước bọt của bạn. Cần khoảng 30 ml (2 muỗng canh) nước bọt để có đủ số lượng tế bào má. Dịch vụ deCODEme thực sự sử dụng bộ thu thập DNA buccal , là một thanh có giấy nhám ở một đầu. Bạn chà giấy vào bên trong má của bạn để thu thập các tế bào .
- Niêm phong mẫu của bạn và đặt nó trong phong bì đã được cài sẵn một cách thuận tiện.
- Gửi nó qua thư và kiên nhẫn chờ đợi.
- Phòng thí nghiệm chiết xuất DNA từ các tế bào má của bạn và tiến hành xét nghiệm SNP để xem liệu bạn có bất kỳ dấu hiệu nào cho một số bệnh hoặc rối loạn nhất định hay không.
- Khi kết quả của bạn sẵn sàng, thường trong khoảng 8 đến 10 tuần, chúng sẽ được tải lên tài khoản của bạn và bạn được thông báo qua e-mail rằng dữ liệu đã sẵn sàng để được xem xét.
- Điều gì xảy ra tiếp theo phụ thuộc vào nhà cung cấp dịch vụ. Navigenics cung cấp các cố vấn di truyền để giúp bạn hiểu và giải thích dữ liệu. Mạng xã hội là một mục tiêu chính của dịch vụ 23andMe. Bạn có thể sử dụng trang web của công ty để kết nối với những cá nhân khác, những người có cùng hoàn cảnh xuất thân hoặc bệnh cảnh, chẳng hạn như ráy tai ướt. Nghiêm trọng.
Tất cả các nhà cung cấp dịch vụ đều cung cấp các biện pháp bảo mật để bảo vệ dữ liệu của bạn và cho phép bạn chọn lượng dữ liệu được cung cấp cho bạn.
BYOS: Mang Spit của riêng bạn
Nếu không tự giác về việc khạc nhổ trước mặt người khác, bạn có thể cân nhắc tham dự hoặc tổ chức một bữa tiệc khạc nhổ. Khái niệm này xuất phát từ sự hỗ trợ của 23andMe, công ty đã tổ chức một số bữa tiệc như vậy. Một loại nước bọt thông thường có tính trộn lẫn thức ăn thông thường. Nhưng nó cũng tạo cơ hội để đăng ký dịch vụ thử nghiệm. Sau khi đăng ký, khách sẽ nhận được một bộ sưu tập mẫu, lui về một vị trí thoải mái và bắt đầu ho.
Dấu hiệu di truyền
Vì vậy, chính xác, một vài ml nước bọt cho bạn biết điều gì? Điều quan trọng nhất bạn sẽ học là loại dấu hiệu di truyền bạn mang.
Dấu hiệu di truyền là bất kỳ thay đổi nào trong DNA của bạn có thể cho thấy tăng nguy cơ phát triển một bệnh hoặc rối loạn cụ thể. Bởi vì SNP, theo định nghĩa của chúng, là các biến thể trong DNA, chúng có thể được sử dụng làm cờ hoặc dấu hiệu cho DNA lân cận ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn.
Các nhà cung cấp dịch vụ khác nhau xác định các dấu hiệu di truyền khác nhau. Ví dụ: 23andMe xác định nguy cơ phát triển bệnh lupus của bạn, trong khi deCODEme và Navigenics thì không. Tuy nhiên, các công ty thứ hai này thử nghiệm các dấu hiệu của bệnh Alzheimer, vốn không có trong danh mục của 23andMe. Bảng dưới đây so sánh các nhà cung cấp dịch vụ trên 10 bệnh và rối loạn quan trọng khác [nguồn: Trung tâm Di truyền và Chính sách Công ].
Hiểu được tính nhạy cảm của bạn với một số bệnh là một công cụ hữu hiệu. Ví dụ, giả sử, xét nghiệm di truyền tại nhà cho thấy bạn có khuynh hướng phát triển chứng loãng xương. Bạn có thể sử dụng thông tin này để chủ động hơn trong việc chăm sóc sức khỏe của chính mình. Bạn có thể quyết định dùng thực phẩm bổ sung để đảm bảo cung cấp đủ canxi và vitamin D. Bạn cũng có thể tham gia các bài tập thể dục chịu được trọng lượng thường xuyên và chọn kiểm tra mật độ xương để xác định nguy cơ gãy xương trong tương lai. Những loại quyết định này là một phần của xu hướng ngày càng tăng khiến nhiều bệnh nhân - được giáo dục tốt và có trình độ tin học - nắm quyền kiểm soát việc chăm sóc sức khỏe của chính họ.
Sức khỏe tốt hơn không phải là điều duy nhất bạn có thể thoát khỏi tình trạng khạc nhổ. Bạn cũng có thể truy tìm nguồn gốc tổ tiên của bạn. Điều này là có thể bởi vì những cá nhân có quan hệ họ hàng gần có nhiều điểm giống nhau hơn trong DNA của họ. Bằng cách so sánh thông tin di truyền của bạn với thông tin di truyền của những người trên khắp thế giới, bạn có thể điền vào một cây phả hệ toàn diện, truy tìm dòng dõi của bạn thông qua mẹ bạn hoặc cha bạn.
Của Bản đồ và Đàn ông
Các xét nghiệm di truyền mà chúng tôi đã mô tả cho đến nay chỉ phân tích các bit và mảnh DNA của một người. Với sự thành công của Dự án bộ gen người , tại sao không giải trình tự toàn bộ bộ gen của một cá nhân? Câu trả lời phụ thuộc vào thời gian và tiền bạc. Mất quá nhiều thời gian và tốn kém quá nhiều chi phí để xác định tất cả 6 tỷ nucleotide trong bộ gen của một người [nguồn: NOVA scienceNOW ]. Các nhà khoa học hy vọng rằng một ngày nào đó điều này sẽ có thể thực hiện được. Cho đến lúc đó, chúng ta sẽ phải giải quyết phiên bản tóm tắt của câu chuyện di truyền của chúng ta.
Luật kiểm tra di truyền
Một số người mô tả xét nghiệm di truyền tại nhà như một cuộc cách mạng trong chăm sóc sức khỏe. Những người khác thận trọng hơn. Một số ít đang gặp rắc rối sâu sắc. Phần lớn mối quan tâm tập trung vào sự không chắc chắn của kết quả đến từ các công ty thử nghiệm.
Có một dấu hiệu di truyền cho một căn bệnh không đảm bảo rằng một người sẽ thực sự mắc căn bệnh đó. Một số điều kiện hoàn toàn là di truyền. Hầu hết đều có nguyên nhân do di truyền và môi trường. Ví dụ, nhiều bệnh ung thư đòi hỏi một khuynh hướng di truyền, cũng như một yếu tố môi trường kích hoạt để khiến bệnh di chuyển. Do đó, những người tiêu dùng đưa ra quyết định chỉ dựa trên kết quả của xét nghiệm di truyền có thể được điều trị không cần thiết hoặc thay đổi lối sống không cần thiết.
Một số tiểu bang yêu cầu người tiêu dùng phải xin phép nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe trước khi họ trải qua xét nghiệm di truyền. Một số tiểu bang cấm hoàn toàn việc kiểm tra tại nhà. Hiện tại, 25 tiểu bang và Quận Columbia cho phép xét nghiệm di truyền tại nhà mà không hạn chế [nguồn: Trung tâm Chính sách Công và Di truyền ]. Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ không quy định các xét nghiệm trực tiếp đến người tiêu dùng, mặc dù bản thân các phòng thí nghiệm phải tuân thủ Bản sửa đổi Cải thiện Phòng thí nghiệm Lâm sàng (CLIA), đảm bảo chất lượng xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Tuy nhiên, CLIA không yêu cầu các phòng thí nghiệm xét nghiệm di truyền đăng ký tham gia các chương trình được thiết kế để đánh giá tính hợp lệ trong phân tích của họ - khả năng đưa ra câu trả lời chính xác khi thực hiện xét nghiệm.
Cuối cùng, có vấn đề phân biệt di truyền. Nhiều người lo lắng rằng thông tin di truyền của họ sẽ cản trở khả năng được bảo hiểm. Vào tháng 5 năm 2008, chính quyền Bush đã thực hiện một bước quan trọng để ngăn chặn điều này bằng cách thông qua Đạo luật Không phân biệt đối xử thông tin di truyền, hay GINA. GINA bảo vệ người Mỹ bằng cách cấm sử dụng thông tin di truyền để ảnh hưởng đến bảo hiểm y tế và các quyết định tuyển dụng. Nó không mở rộng đến phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền trong cuộc sống hoặc bảo hiểm chăm sóc dài hạn.
Vì vậy, trước khi nhổ vào cốc và đem đi xét nghiệm, tốt hơn hết bạn nên đảm bảo rằng mình đã chuẩn bị đầy đủ cho mọi hậu quả, dù tốt và xấu. Có lẽ tốt nhất bạn nên nhớ một câu tục ngữ cổ đã cảnh báo, "Đừng khạc nhổ vào giếng - bạn có thể sẽ uống rượu sau đó."
Nhiều thông tin hơn
Những bài viết liên quan
- Cách thức hoạt động của cấu hình DNA
- Cách thức hoạt động của DNA
- Cách thức hoạt động của công cụ Gene Pools
- Chúng ta đã học được gì từ Dự án Bộ gen người?
- Dự án Hệ gen người là gì?
- Cách tế bào hoạt động
- Ngân hàng Gene hoạt động như thế nào
Các liên kết tuyệt vời hơn
- 23andMe
- Phân tích di truyền cá nhân bộ tộc DNA
- Hiểu biết về Xét nghiệm gen (Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ)
- Xét nghiệm di truyền trực tiếp từ người tiêu dùng là gì? (Tham khảo Trang chủ Di truyền học)
Nguồn
- 23andMe. Phần "Trợ giúp". 2009. (ngày 7 tháng 3 năm 2009) https://www.23andme.com/help/
- Campbell, Neil A. và Jane B. Reece. "Sinh học", ấn bản thứ bảy. Pearson Benjamin Cummings. Năm 2005.
- Cha, Ariana Eunjung. "Phòng thí nghiệm Biến DNA thành Dự báo Sức khỏe Cá nhân." Bưu điện Washington. Ngày 7 tháng 4 năm 2005. (Ngày 18 tháng 2 năm 2009) http://www.washingtonpost.com/wp-dyn/articles/A32639-2005Apr6.html
- Các công ty xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng. Trung tâm Di truyền và Chính sách Công. Cập nhật lần cuối vào ngày 3 tháng 2 năm 2009. (18 tháng 2 năm 2009) www.dnapolicy.org/resources/DTCcompanieslist.pdf
- Hamilton, Anita. "Thử nghiệm DNA bán lẻ." Thời gian. Ngày 27 tháng 10 năm 2008. (18 tháng 2 năm 2009) http://www.time.com/time/specials/packages/article/0,28804,1852747_1854493,00.html
- Pattison, Kermit. "Spit Party." Công ty nhanh chóng. Ngày 7 tháng 4 năm 2008. (Ngày 18 tháng 2 năm 2009) http://www.fastcompany.com/articles/2008/04/interview-avey-wojcicki.html
- PBS. "NOVA scienceNOW: Bốn thử nghiệm." (Ngày 7 tháng 3 năm 2009) http://www.pbs.org/wgbh/nova/sciencenow/0302/01-four-flash.html
- Salkin, Allen. "Khi nghi ngờ, hãy nhổ nó ra." Thời báo New York. Ngày 14 tháng 9 năm 2008. (Ngày 18 tháng 2 năm 2009) http://www.nytimes.com/2008/09/14/fashion/14spit.html?_r=1
- Schulman, Michael. "Ptooey!" Người New York. Ngày 22 tháng 9 năm 2008. (Ngày 18 tháng 2 năm 2009) http://www.newyorker.com/talk/2008/09/22/080922ta_talk_schulman
- Williams, Shawna. "Thử nghiệm di truyền trực tiếp cho người tiêu dùng: trao quyền hay gây nguy hiểm cho công chúng?" Trung tâm Di truyền và Chính sách Công. Ngày 25 tháng 7 năm 2006. (Ngày 18 tháng 2 năm 2009) http://www.dnapolicy.org/policy.issue.php?action=detail&issuebrief_id=32