Bạn có thể đã nghe nói rằng 137 là con số kỳ diệu , nhưng nếu bạn hỏi một nhà di truyền học, họ sẽ cho bạn biết điều kỳ diệu thực sự là ở con số 46 . Tại sao 46? Bởi vì đó là tổng số nhiễm sắc thể được tìm thấy trong hầu hết mọi tế bào của con người - chính xác là 23 cặp - và những cấu trúc giống như sợi nhỏ đó đóng gói tất cả thông tin về bạn là ai và điều gì khiến bạn trở nên độc đáo.
DNA và nhiễm sắc thể
Để hiểu nhiễm sắc thể là gì, trước tiên bạn phải hiểu DNA là gì . Chính thức được gọi là axit deoxyribonucleic, DNA là một phân tử phức tạp được tìm thấy trong tất cả các loài thực vật và động vật. Nó được tìm thấy trong hầu hết mọi tế bào của cơ thể một sinh vật, và nó chứa tất cả các thông tin cần thiết để giữ cho sinh vật đó hoạt động (và phát triển và sinh sản). DNA cũng là cách chính sinh vật truyền thông tin di truyền. Trong quá trình sinh sản, một phần DNA được truyền từ cha mẹ sang con cái. Tóm lại, DNA là thứ kể câu chuyện về sinh học hoàn toàn độc đáo của bạn.
Như bạn có thể tưởng tượng, DNA phải mất khá nhiều thời gian để lưu giữ tất cả những thông tin quan trọng đó. Và đó là - nếu bạn kéo dài DNA chỉ trong một tế bào đến hết chiều dài của nó, nó sẽ dài khoảng 6,5 feet (2 mét) và nếu bạn đặt DNA trong tất cả các tế bào của mình lại với nhau, bạn sẽ có chuỗi có đường kính gấp đôi đường kính của hệ mặt trời .
May mắn thay, các tế bào khá thông minh và có một cách khéo léo để đóng gói tất cả thông tin đó vào các bưu kiện tiết kiệm không gian. Nhập: nhiễm sắc thể.
Với tên gọi bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp cho màu sắc (chroma) và cơ thể (soma), nhiễm sắc thể là một cấu trúc tế bào (hoặc cơ thể) mà các nhà khoa học có thể phát hiện dưới kính hiển vi bằng cách nhuộm nó bằng thuốc nhuộm màu (hiểu không?). Mỗi nhiễm sắc thể được tạo thành từ protein và - bạn đoán nó - DNA.
Chính xác là mỗi nhiễm sắc thể chứa chính xác một phân tử DNA và chuỗi thông tin di truyền dài đó được bao bọc chặt chẽ xung quanh protein (được gọi là histone), hoạt động giống như một ống chỉ, bó chặt một cách hiệu quả phân tử dài, giàu thông tin vào một cách hoàn hảo kích thước và hình dạng để phù hợp với bên trong nhân của tế bào. Mỗi tế bào của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể với tổng số 46 (ngoại trừ tinh trùng và tế bào trứng , mỗi tế bào chỉ chứa 23 nhiễm sắc thể).
Tại sao 23 cặp?
Con số kỳ diệu 46 (23 cặp) trên mỗi tế bào không phải là phổ biến đối với các sinh vật sống. Tuy nhiên, trước tiên, con người cũng là một loài "lưỡng bội", có nghĩa là hầu hết các nhiễm sắc thể của chúng ta nằm trong các bộ phù hợp được gọi là các cặp tương đồng (hai thành viên của mỗi cặp được gọi là tương đồng). Rất nhiều loài động vật và thực vật thuộc loại lưỡng bội, nhưng không phải tất cả chúng đều có tổng số 46 loài . Ví dụ, muỗi có số lượng nhiễm sắc thể lưỡng bội là sáu, ếch có 26 và tôm có số lượng nhiễm sắc thể khổng lồ là 508!
Nhưng tại sao con người lại có 23 cặp? Nó đã xảy ra trong quá trình tiến hóa . "Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong khi tất cả các loài vượn lớn khác (tinh tinh, bonobo, khỉ đột và đười ươi) có 24 cặp nhiễm sắc thể," Tiến sĩ Belen Hurle cho biết qua email. Hurle là thành viên nghiên cứu tại Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia thuộc Viện Y tế Quốc gia. "Điều này là do trong dòng dõi tiến hóa của con người, hai nhiễm sắc thể của loài vượn tổ tiên hợp nhất tại [đầu] telomere của chúng, tạo ra nhiễm sắc thể của con người. Do đó, con người có ít cặp nhiễm sắc thể hơn. Đây là một trong những điểm khác biệt chính giữa bộ gen người và bộ gen của những người thân nhất của chúng ta. "
Bây giờ chúng ta hãy quay lại vấn đề tinh trùng và trứng - những tế bào này chỉ có một nhiễm sắc thể tương đồng từ mỗi cặp và được coi là "đơn bội". Đây là lý do tại sao: Khi tinh trùng và trứng hợp nhất, chúng kết hợp vật liệu di truyền của mình để tạo thành một bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội, hoàn chỉnh. Và nếu bạn nghĩ về nó, điều đó hoàn toàn hợp lý. Nó có nghĩa là mỗi bậc cha mẹ đóng góp một phần tương đồng vào một cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong tế bào của con họ.
Hãy xem xét nhóm máu như một ví dụ rõ ràng: Những người có nhóm máu AB thừa hưởng hai biến thể gen khác nhau trên hai nhiễm sắc thể tương đồng của họ - một cho A và một cho B - khi kết hợp, tạo ra AB.
Quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể
Bây giờ bạn đã biết ví dụ trong sách giáo khoa về một người khỏe mạnh có 23 cặp nhiễm sắc thể trong hầu hết các tế bào của cơ thể họ, nhưng cuộc sống không phải lúc nào cũng là sách giáo khoa. Điều gì xảy ra nếu điều gì đó gây ra nhiều hoặc ít nhiễm sắc thể phát triển? Tăng hoặc mất nhiễm sắc thể từ tiêu chuẩn 46 ( được gọi là thể dị bội ) xảy ra trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (tinh trùng và trứng), trong giai đoạn phát triển sớm của bào thai hoặc trong bất kỳ tế bào nào khác của cơ thể sau khi sinh.
Một trong những dạng phổ biến của thể dị bội là "thể ba nhiễm", tức là sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ trong tế bào. Một kết quả nổi tiếng của tam nhiễm sắc thể là hội chứng Down, là một tình trạng do ba bản sao của nhiễm sắc thể số 21 trong mỗi tế bào gây ra. Nhiễm sắc thể bổ sung này dẫn đến tổng cộng 47 nhiễm sắc thể trên mỗi tế bào, thay vì 46.
Việc mất một nhiễm sắc thể trong tế bào được gọi là "đơn bào", và mô tả tình trạng mọi người chỉ có một bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể trên mỗi tế bào chứ không phải hai. Hội chứng Turner, trong đó phụ nữ chỉ có một bản sao nhiễm sắc thể X trên mỗi tế bào so với hai bản sao thông thường, được coi là một dạng đơn bào.
Có những biến thể khác của thể dị bội và trong những trường hợp cực đoan, chúng có thể ảnh hưởng đến cuộc sống của một người. Ngoài ra, các tế bào ung thư cũng có những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể của chúng. Không giống như các biến thể xảy ra trong các tế bào sinh sản, những thay đổi này xảy ra trong các tế bào khác của cơ thể, vì vậy chúng không được di truyền.
Bây giờ điều đó thật thú vị
Các nhiễm sắc thể X và Y không được đặt tên một cách ngẫu nhiên - hình dạng của chúng thực sự giống với các chữ cái X và Y, tương ứng.