5 vấn đề về da di truyền

Mặc dù có độ dai tương đối và kích thước ấn tượng, nhưng nhiều vấn đề có thể ảnh hưởng đến da. Bức xạ tia cực tím từ mặt trời có thể làm hỏng DNA trong tế bào da, dẫn đến cháy nắng hoặc thậm chí là ung thư. Tác động của khí hậu khô và gió có thể làm mất độ ẩm trên da, dẫn đến nứt nẻ, đau rát. Các tuyến bã nhờn có thể bị tắc nghẽn, có thể gây ra mụn nhọt.

Chắc chắn chúng ta có thể thực hiện các biện pháp để ngăn ngừa tổn thương da do tiếp xúc với môi trường. Nhưng cũng có những rối loạn về da diễn ra từ bên trong và là kết quả của đột biến gen mà chúng ta có thể thừa hưởng từ cha mẹ của mình. Các vấn đề về da di truyền này được gọi chung là bệnh da liễu , hoặc rối loạn da liễu di truyền.

Phạm vi của genodermatoses đang quét. Một số, như bệnh vẩy nến, có thể tương đối nhẹ và có thể điều trị được bằng các biện pháp bôi tại chỗ. Những người khác, như bệnh ichthyosis kiểu harlequin, có thể gây tử vong. Sau đây là năm vấn đề về da di truyền bao phủ rất nhiều lớp biểu bì.

1. Bệnh Darier-White
2. Epidermolysis Bullosa
3. Lamellar Ichthyosis
4. Porphyria da
5. Mal de Maleda

Bệnh Darier-White , được gọi lâm sàng là bệnh dày sừng nang lông , lần đầu tiên được xác định vào cuối thế kỷ 19 bởi các bác sĩ da liễu Ferdinand-Jean Darier và James Clarke White. White xác định chứng rối loạn này là một tình trạng da di truyền khi một người mẹ và con gái đến điều trị cho anh.

Bệnh Darier-White được đặc trưng bởi sự cứng bất thường của các tế bào da ở lớp ngoài của da, một quá trình gọi là quá trình sừng hóa . Đây cũng là quá trình chuyển đổi các tế bào da khỏe mạnh thành móng tay, nhưng những người mắc bệnh Darier-White lại xảy ra hiện tượng này ở những nơi khác trên da. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng các tế bào da của những người mắc bệnh thiếu đường nối liên kết các tế bào với nhau (gọi là desmosomes ), điều này có thể cho phép quá trình sừng hóa diễn ra thường xuyên hơn [nguồn: Kwok ]. Triệu chứng dễ thấy nhất là các nốt sần nhỏ, nhờn, màu vàng nâu, giống như lông tơ , hình thành từng mảng ở các khu vực xung quanh tuyến bã nhờn [nguồn: Spitz ].

Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy mối liên hệ giữa đột biến gen ATP2A2 và bệnh Darier-White, nhưng cũng không tìm thấy dạng đột biến phổ biến nào xác định tình trạng bệnh. Ngay cả những người có cùng đột biến ATP2A2 cũng có thể biểu hiện các triệu chứng khác nhau.

Epidermolysis bullosa ( EB ) là một tình trạng da di truyền suy nhược dẫn đến phồng rộp do áp suất nhẹ hoặc thay đổi nhiệt độ. Bình thường con người có phản ứng phồng rộp khi lớp da bên ngoài và bên trong bị tách rời. Khu vực lỏng lẻo trở nên chứa đầy chất lỏng đóng vai trò như một lớp đệm trong khi vùng da bị thương bên dưới lành lại.

Những bệnh nhân mắc chứng viêm da do epidermolysis bullosa có phản ứng phồng rộp cực kỳ cao. Chỉ đơn giản là đi bộ, bò, được giữ và hoặc trải qua những thay đổi nhỏ về nhiệt độ phòng cũng có thể dẫn đến phồng rộp đau đớn trên da. Tần suất phồng rộp làm tăng khả năng bệnh nhân bị nhiễm trùng, dẫn đến các nguy cơ về sức khỏe như cắt cụt chi.

Ít nhất 10 gen khác nhau đã được liên kết kết hợp để tạo ra EB. Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng này được di truyền từ cha mẹ, mặc dù nó cũng hiếm khi có thể do đột biến ngẫu nhiên [nguồn: Mayo Clinic ]. Thông thường, một đột biến trên các gen chịu trách nhiệm biểu hiện các protein keratin cung cấp cấu trúc và sức mạnh cho sự liên kết giữa các lớp da được di truyền từ cha mẹ [nguồn: Marinkovich ].

Tình trạng di truyền lamellar ichthyosis lấy nửa sau tên của nó từ từ tiếng Latinh có nghĩa là cá, ichthys . Thuật ngữ này là thích hợp vì bệnh nhân mắc bệnh đốm vảy cá phát triển thành vảy dày do rối loạn của họ.

Ở người khỏe mạnh, các tế bào già bảo vệ các tế bào non trước khi rụng đi và được thay thế. Bên dưới lớp sừng (lớp ngoài cùng), các tế bào da được gọi là tế bào sừng phân chia để hình thành các tế bào mới khỏe mạnh. Khi chúng già đi và chết đi, các tế bào sừng cứng lại và di chuyển về phía lớp sừng để tạo thành một hàng rào bảo vệ. Cuối cùng, chúng rụng đi khi các tế bào cứng mới thay thế chúng. Trong bệnh nhiễm sắc thể lamellar, các tế bào da của bệnh nhân phát triển bình thường, nhưng khi chúng cứng lại và di chuyển đến lớp sừng, chúng không tách ra được, điều này ngăn không cho chúng rụng. Cuối cùng, các tế bào da chết tích tụ và tạo thành các mảng cứng, có vảy bao phủ cơ thể và đặc trưng cho bệnh đốm da dạng phiến [nguồn: WebMD ].

Tình trạng này rất hiếm. Nói chung, bệnh nhân phát triển các triệu chứng trong thời thơ ấu hoặc có thể được sinh ra với vảy. Các triệu chứng có thể biến mất trong hầu hết tuổi trưởng thành và xuất hiện lại sau này trong cuộc đời [nguồn: Mayo Clinic ].

Rối loạn chuyển hóa porphyrin da thực sự tạo nên sáu loại rối loạn chuyển hóa porphyrin di truyền. Trong mỗi cơ thể, bệnh nhân không thể sản xuất ra các enzym tạo ra heme , một thành phần của tế bào hồng cầu cung cấp oxy. Heme được làm từ các chất hóa học gọi là porphyrin , và chúng có thể tích tụ khi không được chuyển hóa thành heme. Việc thiếu heme và tích tụ porphyrin này dẫn đến các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin. Các rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da nhắm vào da.

Trong trường hợp rối loạn chuyển hóa porphyrin da , da của bệnh nhân rất nhạy cảm với ánh sáng. Da bị mẩn đỏ, đau rát và nổi mụn nước sau khi tiếp xúc với ánh nắng trong một thời gian rất ngắn. Da cũng có thể sưng tấy khi tiếp xúc với ánh nắng, và cũng có thể sẫm màu bất thường [nguồn: American Porphyria Foundation ]. Do đó, bệnh nhân được khuyến cáo tránh tiếp xúc với ánh sáng mặt trời.

Trẻ em thừa hưởng chứng rối loạn này từ một hoặc nhiều bậc cha mẹ của chúng. Có tám loại enzym khác nhau chuyển đổi porphyrin thành heme, và một đột biến di truyền trên bất kỳ gen nào biểu hiện các protein này có thể dẫn đến chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Đối với loài genodermatoses, Mal de Maleda là một trong những loại hiếm hơn. Rối loạn da di truyền này chủ yếu được tìm thấy ở những người gốc Địa Trung Hải và được đặt tên cho hòn đảo Maleda, nằm gần Croatia, nơi những trường hợp đầu tiên được ghi nhận [nguồn: Goldsmith ].

Rối loạn này là một biến thể của keratosis palmaris et plantaris , một loại rối loạn da phổ biến hơn, đặc trưng bởi sự dày lên của da ở lòng bàn tay và lòng bàn chân. Sự gia tăng kích thước này là kết quả của sự mở rộng kích thước của các tế bào da. Điều này dẫn đến lòng bàn tay và lòng bàn chân to ra, đồng thời khiến chúng có màu hơi vàng [nguồn: Chẩn đoán sai ].

Vì Mal de Maleda là một bệnh sán lá gen hiếm gặp, nên không có gì ngạc nhiên khi nó cũng là một chứng rối loạn lặn ở thể nhiễm sắc. Điều này có nghĩa là phải đóng góp hai bản sao của gen đột biến, mỗi bản sao từ cha mẹ.

Gen SLURP1, chịu trách nhiệm mã hóa các protein hình thành liên kết giữa các tế bào, đã được xác định là thủ phạm đằng sau Mal de Maleda [nguồn: Spitz ].

Những bài viết liên quan