Những căn bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới là gì?

Từ những nhà tiên tri nguyên thủy cho đến những nhà khoa học sáng giá nhất hiện nay, con người luôn phải đối mặt với nhiều vấn đề mà bệnh tật đặt ra. Một số bệnh này là tình trạng di truyền từ cha mẹ sang con cái; những người khác xảy ra do kết quả của đột biến gen ngẫu nhiên. Vẫn còn những người khác là quá trình thủ công của các sinh vật cực nhỏ đã tiến hóa để phát triển mạnh bên trong cơ thể con người.

Một số bệnh thường xuyên xảy ra trong các quần thể con người, đôi khi có thể bùng phát thành dịch khi chúng lây lan qua các khu vực rộng lớn. Các bệnh khác xảy ra với tần suất ít hơn rất nhiều, mặc dù định nghĩa chính xác về bệnh hiếm gặp , hay bệnh mồ côi , khác nhau giữa các quốc gia. Viện Y tế Quốc gia xếp loại bệnh hiếm gặp hoặc bệnh mồ côi là một bệnh có ít hơn 200.000 trường hợp mắc trong cả nước. Liên minh châu Âu định nghĩa nó là bất kỳ căn bệnh nào ảnh hưởng đến 5 người trở xuống trong số 10.000 người. Cho dù bạn sử dụng định nghĩa nào, câu trả lời đều giống nhau: Hàng nghìn căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến hàng triệu người mỗi ngày.

Nhưng những căn bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới là gì? Nó có thể là một câu hỏi khó trả lời. Liệu chúng ta có nhất thiết phải biết về chúng không, vì chúng không thường xuyên xảy ra? Các bệnh mới thường xuất hiện khi vi rút hoặc vi khuẩn của sinh vật khác thích nghi với vật chủ là người. Về mặt lý thuyết, các dị thường di truyền mới cũng có thể phát sinh. Có lẽ căn bệnh hiếm gặp nhất là một số loại virus nhân tạo được cất giữ trong phòng thí nghiệm của chính phủ.

Với những gì chúng ta biết về các căn bệnh, cách chúng xảy ra và cách chúng lây lan, một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp có thể phải là một trong những căn bệnh sau:

Đọc trang tiếp theo để tìm hiểu về các bệnh hiếm gặp như đậu mùa, tình trạng Fields và một căn bệnh chỉ lây lan khi ăn não của người bị nhiễm bệnh (và không, đó không phải là bệnh zombiism ).

Các bệnh hiếm gặp rất khó phân loại vì bản chất của chúng. Vì mục đích của mình, chúng tôi đã liệt kê các ví dụ về những căn bệnh hiếm gặp nhất chỉ tồn tại trong các phòng thí nghiệm, ảnh hưởng đến một số ít người hoặc hầu như không thể mắc phải.

Bệnh đậu mùa

Bạn có thể không ngờ rằng một trong những căn bệnh hiếm gặp nhất thế giới lại là thứ đã giết chết hàng triệu người trong suốt lịch sử loài người. Tuy nhiên, nếu bạn muốn bắt một trường hợp mắc bệnh đậu mùa, nơi chắc chắn duy nhất để tìm thấy nó là một số ít các phòng thí nghiệm của chính phủ.

Bệnh đậu mùa do vi-rút variola lây lan , gây sốt, đau nhức cơ thể và phát ban nhanh chóng phát triển thành các vết sưng đầy chất lỏng. Những vết sưng này đóng vảy và cuối cùng hình thành sẹo rỗ vĩnh viễn. Bệnh lây lan chủ yếu qua tiếp xúc trực tiếp với da hoặc chất dịch cơ thể của người bị bệnh, nhưng cũng có thể lây lan qua không khí trong môi trường kín, kín. Dạng bệnh phổ biến nhất có tỷ lệ tử vong là 30% [nguồn: Trung tâm Kiểm soát Dịch bệnh ].

Tuy nhiên, nhờ sự phát triển của vắc-xin và chiến dịch tiêu diệt tận gốc năm 1967 của Tổ chức Y tế Thế giới , ngày nay chưa từng có ca tử vong do bệnh đậu mùa. Trường hợp dịch đậu mùa xảy ra tự nhiên cuối cùng là vào năm 1977, và kể từ đó chỉ có một số ít tai nạn trong phòng thí nghiệm dẫn đến nhiễm trùng.

Tình trạng trường

Nếu bạn mắc một căn bệnh di truyền thực sự hiếm gặp, thì các bác sĩ có thể sẽ đặt tên nó theo tên bạn. Đó chính xác là những gì đã xảy ra với cặp song sinh người Anh Catherine và Kirstie Fields . Cặp đôi này được sinh ra với một căn bệnh thần kinh cơ chưa được chẩn đoán trước đây được gọi là tình trạng Fields. Bệnh ảnh hưởng đến các dây thần kinh gây ra các chuyển động cơ bắp tự nguyện . Do đó, cặp song sinh nhà Fields dành nhiều thời gian trên xe lăn và gặp khó khăn trong việc thực hiện các công việc tế nhị, chẳng hạn như viết.

Các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu tình trạng của Fields, nhưng có thể hình dung cặp song sinh này có thể truyền tình trạng này cho con cái trong tương lai của họ. Các chẩn đoán bổ sung có thể được thực hiện khi kiến ​​thức về tình trạng bệnh ngày càng tăng và nhiều trường hợp không liên quan hơn có thể phát triển theo thời gian.

Trong khi tình trạng Fields có thể ngày càng lan rộng, thì những căn bệnh hiếm gặp ít có dấu hiệu tự sống sót thì sao? Một trong những căn bệnh như vậy là Kuru.

Kuru

Cơ hội ký hợp đồng hoặc phát triển Kuru của một người bình thường hầu như không có. Để mắc căn bệnh thần kinh chết người này, bạn phải đi đến một vùng xa xôi ở vùng cao nguyên của New Guinea, tìm một trong số ít người mang mầm bệnh còn sót lại và ăn não của người đó.

Kuru thuộc về một giống rối loạn hiếm gặp do prion gây ra . Những protein bất thường này gây ra sự gấp khúc bất thường của protein trong tế bào não . Kỹ thuật xây dựng này dẫn đến mô não bị sai sót, dẫn đến tổn thương não tiến triển và không thể chữa khỏi. Từ kuru có nghĩa là "bệnh cười", được đặt tên như vậy vì các nhà khoa học đã quan sát thấy những người bị ảnh hưởng bởi những cơn cười cuồng loạn.

Các tình trạng prion tương tự, chẳng hạn như bệnh Creutzfeldt-Jakob (biến thể của bệnh bò điên ở người ) phổ biến hơn. Kuru chỉ xuất hiện ở bộ tộc Fore cô lập của New Guinea. Tình trạng này lần đầu tiên xuất hiện vào những năm 1950 và nhanh chóng tàn phá toàn bộ ngôi làng. Các nhà khoa học nhanh chóng phát hiện ra rằng cách duy nhất để mắc bệnh là tiêu thụ các mô não bị ô nhiễm. Người Fore tuân theo các nghi thức tang lễ ăn thịt đồng loại yêu cầu họ nấu và ăn thịt người chết - một tập tục mà họ tin rằng đã truyền lại các khía cạnh tâm linh của người chết cho người sống. Những phụ nữ và trẻ em có quan hệ gần gũi đã tiêu thụ não và mắc chứng kuru chết người.

Khi người phương Tây xóa bỏ tục ăn thịt đồng loại trong khu vực, những sự cố mới về căn bệnh này đã biến mất gần như chỉ sau một đêm. Các nhà khoa học chưa phát hiện ra các trường hợp kuru mới ở bất kỳ người dân tộc thiểu số nào sinh ra sau những năm 1950.

Mắc một căn bệnh hiếm gặp là một nửa trận chiến - bạn phải nhờ đến các chuyên gia y tế được đào tạo để chẩn đoán tình trạng của mình và giúp bạn tìm ra phương pháp điều trị. Đọc để tìm hiểu cách bác sĩ điều trị bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp.

Nhân loại đã đấu tranh chống lại bệnh tật trong hàng nghìn năm, và đây là một cuộc chiến không có khả năng kết thúc sớm. Một số dịch bệnh kinh hoàng hơn trong lịch sử đã xảy ra vào thế kỷ trước, chẳng hạn như bệnh cúm Tây Ban Nha, hoặc tiếp tục hoành hành chúng ta ngày nay. Nhiều thành công trong việc phát triển các phương pháp chữa bệnh, vắc xin và các chương trình điều trị chỉ đến sau những khoản đầu tư lớn về thời gian, tiền bạc và nghiên cứu. Điều trị các bệnh hiếm lại càng khó hơn.

Nếu những nỗ lực của các tổ chức toàn cầu và hàng trăm nhà khoa học vẫn đang nỗ lực tìm ra các phương pháp chữa trị và điều trị tốt hơn các bệnh dịch, chẳng hạn như AIDS , thì những người mắc các bệnh hiếm gặp có cơ hội nào?

Có thể mất thời gian để các bác sĩ chẩn đoán chính xác một người nào đó mắc một căn bệnh hiếm gặp. Tuy nhiên, một khi chẩn đoán được đưa ra, có một số tổ chức chỉ tồn tại để giúp bệnh nhân mắc các bệnh hiếm tìm thấy phương pháp điều trị họ cần. Ngoài ra, một số quốc gia có luật đảm bảo rằng các bệnh hiếm gặp nhận được sự quan tâm đầy đủ từ các nhà nghiên cứu và các công ty dược phẩm. Bằng cách này, bất kể bệnh hiếm gặp đến mức nào, bệnh nhân có thể mong đợi tìm được phương pháp điều trị và các loại thuốc dành cho trẻ mồ côi cần thiết , hoặc các loại thuốc được phát triển để điều trị các bệnh hiếm gặp. Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã thành lập Văn phòng Phát triển Sản phẩm Trẻ mồ côi để đặc biệt dành nguồn lực cho các loại bệnh này [nguồn: FDA ].

Nhưng liệu việc nghiên cứu bắt buộc về các tình trạng hiếm gặp có làm xao lãng việc tìm ra các phương pháp điều trị mới và cách chữa trị các căn bệnh phổ biến không? Không có gì. Kiến thức thu được từ việc nghiên cứu các bệnh hiếm gặp thường có lợi ích sâu rộng. Ví dụ, các nghiên cứu về bệnh prion Kuru đã dẫn đến sự hiểu biết tốt hơn về các bệnh prion tương tự, phổ biến hơn, cũng như mối đe dọa của bệnh bò điên.

Để trả tiền cho việc nghiên cứu và phát triển, các công ty dược phẩm thường đặt giá cao mà nhiều người không có bảo hiểm không thể mua được đối với thuốc dành cho trẻ mồ côi. Ngoài ra, một số bệnh hiếm gặp yêu cầu điều trị ở một tiểu bang hoặc quốc gia khác. Điều này tạo ra những trở ngại tài chính hơn nữa, và nhiều chương trình bảo hiểm đặt ra những hạn chế nặng nề đối với việc điều trị như vậy.

Các nhóm vận động như Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm muộn đóng một vai trò quan trọng trong việc đảm bảo bệnh nhân được tiếp cận với các phương pháp điều trị họ cần để có cuộc sống đầy đủ và hiệu quả.

Để tìm hiểu thêm về các bệnh hiếm gặp cũng như các nhóm và tổ chức vận động và hỗ trợ họ, hãy khám phá các liên kết trên trang tiếp theo.

Những bài viết liên quan

Các liên kết tuyệt vời hơn

Nguồn