Bộ gen của bạn được viết trong chính các tế bào của bạn, nhưng việc tiếp cận nó có phải là một đặc ân?
Cho đến gần đây, việc giải trình tự bộ gen là quá đắt để có thể được coi là người bình thường có thể tiếp cận được - và ngay cả khi giá đang giảm, nó vẫn không hề rẻ. Tại Hoa Kỳ, các công ty khác nhau cung cấp xét nghiệm di truyền cụ thể (ví dụ, cho các đột biến gây ra các bệnh như ung thư vú hoặc xơ nang) với giá khoảng 200 đô la. Những người khác sẽ giải mã toàn bộ bộ gen của bạn với giá thấp nhất là 1.000 đô la - nhưng việc giải thích 6 tỷ chữ cái mã di truyền đó sẽ khiến bạn tốn thêm chi phí.
Bây giờ, như video ở trên thảo luận, một công ty có tên Veritas Genetics đã công bố kế hoạch cung cấp cho khách hàng một bộ dịch vụ với giá 999 đô la: trình tự bộ gen của họ, một số phân tích di truyền theo thuật toán tự động và một số tư vấn di truyền cá nhân. Thêm vào đó, nói về khả năng truy cập, mọi thứ sẽ có sẵn thông qua một ứng dụng điện thoại thông minh.
Kể từ khi đăng bài này, dịch vụ vẫn đang trong giai đoạn đặt hàng trước . Liệu nó có bao giờ vượt ra khỏi giai đoạn đó hay không sẽ phụ thuộc một phần vào Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ, cơ quan có thể quyết định chặn dịch vụ với danh nghĩa bảo vệ người tiêu dùng.
Có quyền ưu tiên. FDA quy định những loại thông tin di truyền / hệ gen nào có thể được cung cấp trực tiếp cho người tiêu dùng vì nguy cơ hiểu sai . Mối quan tâm là mọi người, được trang bị dữ liệu thô về gen của họ nhưng thiếu hiểu biết đầy đủ về ý nghĩa của dữ liệu đó đối với họ ở cấp độ thực tế, có thể gặp căng thẳng hoặc tìm kiếm sự điều trị không cần thiết.
Đó không phải là một mối quan tâm vô căn cứ; bất kỳ nhà di truyền học nào xứng đáng với axit deoxyribonucleic của họ sẽ cho bạn biết rằng lĩnh vực này chứa đầy những điều không chắc chắn. Các gen không phải là công tắc đơn chức năng, và chúng ta chỉ mới bắt đầu tìm hiểu cách chúng tương tác - cả với các gen khác và với các yếu tố môi trường và lối sống - để tạo ra những con người sống động, độc nhất.
Khi công nghệ tiến bộ và chi phí giải trình tự bộ gen giảm xuống, các nhà nghiên cứu sẽ có nhiều dữ liệu hơn để làm việc và hiểu biết của chúng ta về bộ gen sẽ được cải thiện. Nhưng trong khi chờ đợi, chúng ta đang ở miền Tây hoang dã của khám phá khoa học: Các rào cản tài chính đang giảm xuống, nhưng rủi ro thì rất nhiều. Trong không gian này, việc điều chỉnh thông tin di truyền chỉ có trách nhiệm hay về cơ bản là bảo trợ?
Bây giờ thật tuyệt
Mặc dù các thuật ngữ di truyền và gen đôi khi được sử dụng thay thế cho nhau , nhưng di truyền thực sự là một khía cạnh của gen. Lĩnh vực di truyền học nghiên cứu các gen cụ thể: những gen đó làm gì, chúng được di truyền như thế nào và những đột biến và biến thể nào của chúng tồn tại trong một quần thể. Genomics xem xét mọi gen trong cơ thể bạn, sau đó cố gắng tìm ra cách những gen đó hoạt động cùng với môi trường và lối sống để tạo ra bạn: sức khỏe thể chất và tinh thần, tính nhạy cảm với bệnh tật, phản ứng của bạn khi điều trị y tế, v.v.