Cách thức hoạt động của bệnh đa xơ cứng

Nó thường bắt đầu với cảm giác cực kỳ mệt mỏi, mọi lúc; Lúc đầu, bệnh nhân có thể nghĩ rằng mình vừa mới qua khỏi một cơn bệnh nhẹ hoặc cần ngủ nhiều hơn . Nhưng cảm giác mệt mỏi vẫn còn. Sau đó, nó kèm theo các triệu chứng đáng sợ như đau nửa đầu , ngứa ran và mất thị lực tạm thời . Các bác sĩ ban đầu tỏ ra bối rối và coi các triệu chứng như những sự kiện riêng biệt hoặc chẩn đoán các bệnh khác có các triệu chứng tương tự. Cuối cùng (và với một số bệnh nhân, phải mất nhiều năm) bác sĩ yêu cầu chụp MRI hệ thần kinh trung ương của bệnh nhân (bao gồm các dây thần kinh thị giác, não và tủy sống). Anh ấy hoặc cô ấy cũng yêu cầu một vòi cột sống, trong đó một mẫu chất lỏng bao quanh não và tủy sống (được gọi là dịch não tủy) được thu thập bằng cách chọc thủng tủy sống giữa hai đốt sống.

MRI cho thấy các điểm sáng đặc biệt, biểu thị các tổn thương, trên não. Dịch não tủy thu được từ vòi tủy sống chứa một số lượng cao các kháng thể cũng như một số sản phẩm phụ protein. Những xét nghiệm này và các xét nghiệm khác, được thực hiện cùng với các triệu chứng khác nhau mà bệnh nhân gặp phải, có thể đưa bác sĩ đến chẩn đoán bệnh đa xơ cứng (MS) . Chẩn đoán sớm rất quan trọng, vì MS có thể gây tổn thương thần kinh vĩnh viễn và việc dùng thuốc càng sớm càng tốt có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng. Tuy nhiên, chẩn đoán có thể khó khăn.

Nhiều bệnh nhân mắc bệnh đa xơ cứng giữ bí mật chẩn đoán của họ - ít nhất là trong một thời gian. Cựu nhân viên của Mouseketeer Annette Funicello bắt đầu gặp phải các triệu chứng của MS vào năm 1987. Bà không công khai căn bệnh này cho đến năm 1992, khi các tờ báo lá cải bắt đầu cho rằng các vấn đề về vận động của bà là do nghiện rượu . Điều này cũng đúng với diễn viên hài Richard Pryor; ông thông báo vào năm 1991 rằng ông đã được chẩn đoán mắc chứng MS 5 năm trước đó. Các triệu chứng có thể xuất hiện do các tình trạng hoặc bệnh khác gây ra (chẳng hạn như chứng nghiện rượu trong trường hợp của Funicello) và có thể dẫn đến rất nhiều cảm xúc đau khổ và bối rối.

Một số bệnh nhân MS trở nên tàn tật đến mức họ phải ngồi xe lăn để đi lại, và một số người trong số họ chết do hậu quả trực tiếp của bệnh. Mặt khác, nhiều người bị MS sống chung với nó trong nhiều thập kỷ, và hầu hết không bao giờ bị tàn tật nặng. Làm thế nào một bệnh có thể có nhiều biến thể như vậy? Hãy bắt đầu với việc tìm hiểu chính xác bệnh đa xơ cứng là gì và nó ảnh hưởng gì đến cơ thể.

 

Nội dung

1. Nhiều loại xơ cứng
2. Các triệu chứng và điều trị đa xơ cứng
3. Chẩn đoán và Nguyên nhân Đa xơ cứng
4. Lịch sử của bệnh đa xơ cứng

Tên "đa xơ cứng" có nghĩa là một bệnh nhân có nhiều hơn một chứng xơ cứng . Xơ cứng là một mảng bám, hoặc mô cứng. Như đã đề cập trong phần trước, những người bị bệnh đa xơ cứng có những mảng này, hoặc tổn thương, trong chất trắng của não hoặc tủy sống. Trong khi chất xám chứa các tế bào thần kinh ( tế bào thần kinh ), chất trắng chứa các sợi trục (sợi thần kinh) kết nối các tế bào thần kinh và cho phép chúng giao tiếp với nhau. Cụ thể, MS có nghĩa là đã có sự phá vỡ vỏ myelin , là lớp bảo vệ bao quanh sợi trục. Sự cố này được gọi là quá trình khử myelin. Khi lớp vỏ myelin mỏng đi và vỡ ra, sợi trục không thể hoạt động chính xác và các tín hiệu điện không thể truyền giữa các tế bào thần kinh. Mặc dù myelin có thể tự xây dựng lại, nhưng tốc độ khử myelin do MS gây ra quá nhanh nên nó không thể theo kịp. Trong một số trường hợp, sợi trục bị cắt hoàn toàn.

Điều này dẫn đến nhiều triệu chứng thần kinh có thể xuất hiện dưới dạng các cuộc tấn công. Loại, thời gian và mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào loại MS. Nó cũng khác nhau tùy thuộc vào từng người, điều này có thể khiến bác sĩ khó xác định loại và dự đoán diễn biến của nó.

Theo Hiệp hội Đa xơ cứng Quốc gia, có bốn loại MS chính:

Tiến triển-Tái phát - Bệnh nhân với dạng MS hiếm gặp này trở nên tồi tệ hơn một cách dần dần và đều đặn và cũng bị các cuộc tấn công hoặc tái phát. Đôi khi họ hồi phục trong một thời gian ngắn, nhưng họ không bao giờ thuyên giảm (phục hồi lâu dài) của bệnh.

Tái phát-Tái phát - Hầu hết bệnh nhân MS được chẩn đoán với hình thức này. Họ có các cuộc tấn công sau đó là thuyên giảm, trong đó bệnh không trở nên tồi tệ hơn.

Tiến triển nguyên phát - Một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân MS bị bệnh tiến triển chậm mà không có các đợt tấn công hoặc thuyên giảm. Chúng có thể tạm thời cải thiện hoặc bệnh có thể giữ nguyên trong thời gian ngắn.

Tiến triển thứ phát - Một số bệnh nhân bắt đầu với chẩn đoán là MS tái phát tiến triển nhưng phát triển MS tiến triển thứ phát. Điều này có nghĩa là bệnh tiến triển nhanh hơn và họ có thể bị hoặc không bị tấn công, thời gian hồi phục hoặc thời gian thuyên giảm. 

Bệnh đa xơ cứng là một trong những nhóm bệnh được gọi là bệnh tự miễn dịch . Điều này có nghĩa là hệ thống miễn dịch, thường bảo vệ chúng ta chống lại các vật thể lạ như vi rút và vi khuẩn, tấn công cơ thể thay thế. Trong MS, tế bào T và bạch cầu đơn nhân (loại tế bào bạch cầu chuyên biệt) tấn công vỏ myelin của hệ thần kinh trung ương. Đây là lý do tại sao một trong những xét nghiệm cho MS là chọc dò tủy sống, để kiểm tra xem dịch não tủy có chứa một số lượng kháng thể cao bất thường và một số sản phẩm phụ của protein (chỉ ra sự phân hủy myelin, bao gồm protein và lipid).

MS là một bệnh cực kỳ khó đoán, bởi vì các tổn thương có thể xảy ra ở bất cứ đâu trong hệ thần kinh trung ương và các giai đoạn của quá trình khử myelin khác nhau tùy thuộc vào tổn thương. Trong phần tiếp theo, chúng ta sẽ xem xét các triệu chứng của MS và cách điều trị MS.

­

Không phải MS?

Một số người có các triệu chứng và dấu hiệu của MS nhưng không đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán. Bệnh nhân có thể được chẩn đoán mắc hội chứng cô lập về mặt lâm sàng (CID) , trong đó họ có thể có một đợt hoặc một đợt tấn công do quá trình khử myelin hóa, nhưng chỉ có một tổn thương ở hệ thần kinh trung ương. Đôi khi những người này tiếp tục phát triển MS, nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm hiểu về CID và cố gắng xác định mối quan hệ của nó với MS. Ngoài ra còn có một số bệnh mà một số bác sĩ gọi là ranh giới hoặc các dạng biến thể của MS, hoặc bệnh khử myelin do viêm vô căn (IIDD). Chúng có thể bao gồm (tùy thuộc vào nội dung bạn đọc) Marburg MS, bệnh xơ cứng rải rác của Schilder, bệnh xơ cứng đồng tâm Balo và bệnh Devic. Tranh luận sôi nổi trong cộng đồng y tế về việc liệu những căn bệnh này thực sự là dạng MS hay những căn bệnh riêng biệt với chính chúng.

One of the most difficult things about living with multiple sclerosis is its wide range of varying symptoms. Some patients experience every symptom known to be associated with MS; some only experience a few. Some symptoms are chronic and result in permanent damage, while others come and go. While there is no cure, many of the symptoms can be managed through medication and different types of therapy. We'll look at some of the most common symptoms and their typical course of treatment.

Most MS patients experience some degree of fatigue. It tends to get worse over the course of a day and comes on suddenly. Doctors don't currently know why MS causes fatigue. Patients are often prescribed medications such as amantadine, as well as relaxation therapy, stress therapy, and physical therapy to learn energy-saving techniques for tasks like walking.

Vision problems are also very common; a patient may have blurry vision, double vision, tunnel vision, temporary episodes of blindness or severe eye pain . This can be the result of optic neuritis, or lesions on the optic nerves. Steroids can help the patient recover, and these vision problems tend to come and go on their own. MS patients don't usually go completely blind.

Many MS patients also experience numbness and tingling in different parts of the body, such as the arms and legs. If patients have facial numbness, they're advised to be very careful when eating because they can accidentally bite their cheeks or tongue. Doctors sometimes prescribe steroids for numbness as well, but it's another symptom that comes and goes. Some people with MS also experience dizziness and feel off-balance. To help with these symptoms, patients can take drugs for motion sickness, like Dramamine, or antinausea drugs, like Zofran.

MS can be physically painful. Patients can suffer from a number of different types of chronic and acute pain. One chronic type of pain is dysesthesia, which can be burning, itching, tingling and aching pain that some describe as feeling like an electric shock or acid on the skin. It can be treated with antidepressants , which change the central nervous system's reaction to pain. Dysesthesia can also be treated with anticonvulsant medication or nonmedicinal therapies like wearing a body stocking, which can make the pain feel more like pressure. Some patients experience acute pain such as stabbing facial pain, known as trigeminal neuralgia, which can also be treated with anticonvulsants.

Patients who have MS might also have difficulty walking, which can be caused by other common symptoms, such as fatigue, numbness and vertigo. Walking problems can also result from weak muscles or spasticity, which occurs when the muscles stiffen and contract involuntarily. Depending on the cause, medications can help. Some patients who have problems walking use canes or walkers, or must progress to scooters or wheelchairs as the disease worsens. Physical therapy can also help to stretch spastic muscles and teach ways of walking that compensate for the weakness.

Since MS originates in the central nervous system, it can also affect brain functions such as memory , organization, problem-solving and speech. While half of MS patients will develop some kind of problem with higher brain function, only 5 to 10 percent have severe impairment. [source: NMSS]. MS also affects the brain in other ways. Many patients become clinically depressed , either as a reaction to the disease or from the demyelinization. Depression can also be a side effect of some of the drugs prescribed to treat other symptoms.

In addition to treating the symptoms of MS, doctors also prescribe drugs to help slow the progress of relapsing forms of the disease and decrease its activity. These are known as disease-modifying agents. The FDA has currently approved five different drugs for this purpose: Avonex, Betaseron, Caopaxone, Novantroe, Rebif and Tysabri. These drugs either suppress or alter the immune system in some way, and all have different side effects, so which one gets prescribed depends entirely on the individual.

Currently, there are about 400,000 people living with multiple sclerosis in the United States, and more than 2 million people throughout the world. There's about a 1 in 750 chance of being diagnosed with it [source: NMSS]. But researchers don't yet know exactly what causes MS, or what makes some people more susceptible to it. It's often called the "prime of life" disease, because that's when people are usually diagnosed. The first attack often occurs when the patient is between the ages of 20 and 50, although it and subsequent attacks may not be recognized as MS until much later. Multiple sclerosis isn't contagious and doesn't appear to be directly hereditary, although the risk for people with parents, siblings or children who are diagnosed with it is somewhere between 1 in 20 and 1 in 40 [source: Robinson].

­Women are diagnosed more than twice as often as men (which is true of nearly all autoimmune diseases). This usually occurs when the production of estrogen and progesterone, the female sex hormones, are at their peak. Because of this, researchers are looking at what roles estrogen and progesterone may play in the development of MS.

Caucasians, especially those of Northern European descent, are more likely to get MS than any other ethnicity. People who live north of the equator are diagnosed with MS more often than people living south of the equator. Some researchers think that the latter's increased exposure to the sun may somehow protect them. Others have also suggested that there are "clusters" of MS -- areas where a high number of people have been diagnosed with the disease. Although there have been studies in some of these areas, they have not yet found any reason for the "cluster," and many argue that the idea of "clusters" themselves is questionable.

The latest target in the search for a cause is the environment -- this doesn't mean the natural environment, but something outside of the human body. It could be anything from reactions to chemicals and toxins that we're exposed to on a daily basis, our increased stress levels, our diet, or other illnesses. Exposure to heavy metals like lead, for example, can cause neurological problems. Some believe that the typical Western diet, high in saturated fats, could be a factor. However, there's no evidence that these factors lead to MS. Some researchers think that the immune system is simply overburdened by everything that it has to fight on a daily basis. Its breakdown, they believe, has led to an increase in autoimmune diseases like multiple sclerosis.

Although there are arguments for all of these potential causes, the distribution of MS suggests that it's likely a complex combination of genetics and environment. So far, scientists have identified two genes that can increase the risk of developing MS. When it comes to the search for a cause, however, it's still in the beginning stages. From the future to the past: In the next section, let's take a look at the history of multiple sclerosis.

Like many other diseases, multiple sclerosis existed long before it had a name. Writings from as far back as the Middle Ages described patients with symptoms that doctors today believe pointed to MS. A Dutch saint named Lidwina, who died in 1433, may have been one of the first known MS patients. After she fell while ice skating, she developed symptoms such as excruciating pain, blinding headaches , problems walking and paralysis. Her condition got worse over the course of her life, but she did have remissions. Another well-known potential MS patient was a grandson of King George III, who described his symptoms in a diary that he kept until his death in 1848.

Twenty years later, Dr. Jean-Martin Charcot became the first person credited with identifying multiple sclerosis as a disease. A female patient of his suffered an unusual combination of symptoms. He tried some of the typical treatments for other neurological disorders, such as electrical stimulation and injections of silver (which helped alleviate the symptoms of syphilis), but none of them worked. After his patient died, he dissected her brain and discovered the brain lesions. He called the disease sclerose en plaques. Myelin was discovered shortly afterwards, although its exact significance was unknown.

Improvements in microscopes helped doctors in the search to understand the disease. In 1916, a Scottish doctor named James Dawson was able to clearly describe the inflammation and demyelinization after viewing brain cells of patients with MS through a microscope. At the time, doctors thought that MS was caused by a toxin or virus that made its way into the brain via the bloodstream, although they had no proof for either. In the 1930s, laboratory studies in mice suggested the possibility that the immune system was involved, but most doctors didn't take it seriously.

­­In 1947, a researcher at Columbia University found that people with MS had unusual protein byproducts in their cerebrospinal fluid, paving the way for today's MS testing. During this time, doctors believed that MS was caused by problems with blood flow and tried to stimulate circulation for treatment. After DNA 's structure was discovered in 1953, doctors began to better understand both genetics and the immune system. The 1960s resulted in the discovery that MS was probably an autoimmune disease, and in the next decade, steroids were used to treat attacks. Scientists also developed the first disease-modifying agent.

Numerous clinical trials involving potential treatments and diagnostics took place in the 1980s and 1990s. MRI scans became the standard for diagnostics as well as testing the effectiveness of disease-modifying agents in slowing down the progress of the disease. There were also improvements in the use of drugs to treat symptoms, as well as the development of more effective rehabilitation and other types of therapies. Unlike MS patients of the past, patients of today have a wide range of treatment options. Recently, there has been promising clinical research in the form of stem cell treatments, which may be able to repair damaged myelin.

To learn more about multiple sclerosis and related topics, try the links to articles on the next page.

Pediatric Multiple Sclerosis

Although the vast majority of cases are between the ages of 20 and 50, children under the age of 18 have been diagnosed with it as well -- at least 8,000 cases in the United States. It's even more difficult to diagnose a child than an adult, because there are many childhood illnesses and diseases with similar symptoms. Children may have some symptoms that differ from adult symptoms, such as seizures. Many children with MS are prescribed the same disease-modifying agents that adult patients take. However, because pediatric cases make up such a small percentage of the overall population of MS patients, there are even more unknowns as to how these drugs affect children long-term and how the disease will progress differently for them.

Related Articles

More Great Links

Sources