Người ta thường chấp nhận rằng chứng tự kỷ là do sự bất thường trong cấu trúc hoặc chức năng của não . Sử dụng nhiều công cụ nghiên cứu mới để nghiên cứu sự phát triển của não người và động vật, các nhà khoa học đang khám phá thêm về sự phát triển bình thường và cách thức xảy ra các bất thường.
Não của thai nhi phát triển trong suốt thai kỳ. Bắt đầu với một vài tế bào, các tế bào phát triển và phân chia cho đến khi não chứa hàng tỷ tế bào chuyên biệt, được gọi là tế bào thần kinh. Nghiên cứu được tài trợ bởi Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia (NIMH) và các thành phần khác tại NIMH đang đóng một vai trò quan trọng trong việc chỉ ra cách các tế bào tìm đường đến một vùng cụ thể của não và đảm nhận các chức năng đặc biệt. Khi đã vào vị trí, mỗi tế bào thần kinh sẽ gửi ra các sợi dài kết nối với các tế bào thần kinh khác. Bằng cách này, các đường liên lạc được thiết lập giữa các vùng khác nhau của não và giữa não và phần còn lại của cơ thể. Khi mỗi tế bào thần kinh nhận được tín hiệu, nó sẽ giải phóng các chất hóa học được gọi là chất dẫn truyền thần kinh, truyền tín hiệu cho tế bào thần kinh tiếp theo. Khi sinh ra, não bộ đã phát triển thành một cơ quan phức tạp với một số vùng và tiểu vùng riêng biệt, mỗi vùng có một bộ chức năng và trách nhiệm chính xác.
- Hippocampus giúp bạn có thể nhớ lại trải nghiệm gần đây và thông tin mới
- Hạt hạnh nhân định hướng phản ứng cảm xúc của chúng ta
- Các thùy trán của đại não cho phép chúng ta giải quyết vấn đề, lập kế hoạch trước, hiểu hành vi của người khác và kiềm chế sự bốc đồng của chúng ta
- Các khu vực đỉnh kiểm soát thính giác, lời nói và ngôn ngữ
- Tiểu não điều chỉnh thăng bằng, chuyển động cơ thể, phối hợp và các cơ được sử dụng để nói
- Trụ thể truyền thông tin từ bên này sang bên kia của não
Nhưng sự phát triển của não bộ không chỉ dừng lại ở trẻ sơ sinh. Bộ não tiếp tục thay đổi trong vài năm đầu đời, khi các chất dẫn truyền thần kinh mới được kích hoạt và các đường truyền thông tin bổ sung được thiết lập. Mạng lưới thần kinh đang hình thành và tạo ra nền tảng để xử lý ngôn ngữ, cảm xúc và suy nghĩ.
Tuy nhiên, các nhà khoa học hiện biết rằng một số vấn đề có thể cản trở sự phát triển bình thường của não bộ. Các tế bào có thể di chuyển đến vị trí sai trong não. Hoặc, do các vấn đề với đường dẫn thần kinh hoặc chất dẫn truyền thần kinh, một số bộ phận của mạng truyền thông có thể không hoạt động. Sự cố với mạng lưới liên lạc có thể ảnh hưởng đến nhiệm vụ tổng thể của việc điều phối thông tin giác quan, suy nghĩ, cảm xúc và hành động.
Trên trang tiếp theo, hãy tìm hiểu thêm về các nghiên cứu và tìm hiểu về não tự kỷ.
Nghiên cứu não tự kỷ
Các nhà nghiên cứu được hỗ trợ bởi NIMH và các Viện NIH khác đang xem xét kỹ lưỡng các cấu trúc và chức năng của não để tìm manh mối về việc não bị tự kỷ khác với não bình thường như thế nào. Trong một dòng nghiên cứu, các nhà nghiên cứu đang điều tra những khiếm khuyết tiềm ẩn xảy ra trong quá trình phát triển não bộ ban đầu. Các nhà nghiên cứu khác đang tìm kiếm những khiếm khuyết trong não của những người đã biết mắc chứng tự kỷ.
Các nhà khoa học cũng đang tìm kiếm những bất thường trong cấu trúc não tạo nên hệ limbic . Bên trong hệ limbic, một khu vực được gọi là hạch hạnh nhân được biết là giúp điều chỉnh các khía cạnh của hành vi xã hội và cảm xúc. Một nghiên cứu về trẻ tự kỷ có chức năng cao cho thấy hạch hạnh nhân thực sự bị suy giảm nhưng một vùng khác của não, hippocampus, thì không. Trong một nghiên cứu khác, các nhà khoa học đã theo dõi sự phát triển của những con khỉ có hạch hạnh nhân bị phá vỡ khi mới sinh. Giống như những đứa trẻ mắc chứng tự kỷ, khi những con khỉ lớn lên, chúng ngày càng thu mình và tránh tiếp xúc với xã hội.
Sự khác biệt về chất dẫn truyền thần kinh, sứ giả hóa học của hệ thần kinh, cũng đang được khám phá. Ví dụ, mức độ cao của chất dẫn truyền thần kinh serotonin đã được tìm thấy ở một số người mắc chứng tự kỷ. Vì chất dẫn truyền thần kinh chịu trách nhiệm truyền các xung thần kinh trong não và hệ thần kinh, nên có thể chúng liên quan đến sự biến dạng của các cảm giác đi kèm với chứng tự kỷ.
Những người nhận tài trợ NIMH cũng đang khám phá sự khác biệt trong chức năng tổng thể của não, sử dụng một công nghệ gọi là chụp cộng hưởng từ (MRI) để xác định phần nào của não được cung cấp năng lượng trong các nhiệm vụ trí óc cụ thể. Trong một nghiên cứu về các bé trai vị thành niên, các nhà nghiên cứu của NIMH đã quan sát thấy rằng trong các nhiệm vụ giải quyết vấn đề và ngôn ngữ, thanh thiếu niên mắc chứng tự kỷ không chỉ kém thành công hơn so với các bạn không mắc chứng tự kỷ mà hình ảnh MRI não của chúng cho thấy hoạt động ít hơn. Trong một nghiên cứu về trẻ nhỏ hơn, các nhà nghiên cứu đã quan sát thấy mức độ hoạt động thấp ở vùng đỉnh và thể vàng. Nghiên cứu như vậy có thể giúp các nhà khoa học xác định xem chứng tự kỷ phản ánh một vấn đề với các khu vực cụ thể của não hoặc với việc truyền tín hiệu từ phần này sang phần khác của não.
Mỗi sự khác biệt này đã được nhìn thấy ở một số nhưng không phải tất cả những người mắc chứng tự kỷ đã được kiểm tra. Điều này có thể có nghĩa là gì? Có lẽ thuật ngữ tự kỷ thực sự bao hàm một số rối loạn khác nhau, mỗi rối loạn gây ra bởi một vấn đề khác nhau trong não. Hoặc có lẽ sự khác biệt về não bộ là do một chứng rối loạn tiềm ẩn duy nhất mà các nhà khoa học vẫn chưa xác định được. Một ngày nào đó, việc khám phá ra cơ sở vật chất của chứng tự kỷ sẽ cho phép chúng ta xác định, điều trị và có thể ngăn ngừa nó tốt hơn.
Các yếu tố ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ
Nguyên nhân nào khiến sự phát triển bình thường của não bộ bị kém đi? Một số nhà nghiên cứu NIMH đang điều tra nguyên nhân di truyền - vai trò của di truyền và gen trong việc truyền chứng rối loạn từ thế hệ này sang thế hệ khác. Những người khác đang xem xét các vấn đề y tế liên quan đến thai kỳ và các yếu tố khác.
Heredity. Several studies of twins suggest that autism -- or at least a higher likelihood of some brain dysfunction -- can be inherited. For example, identical twins are far more likely than fraternal twins to both have autism. Unlike fraternal twins, which develop from two separate eggs, identical twins develop from a single egg and have the same genetic makeup.
Có vẻ như các bậc cha mẹ có một con mắc chứng tự kỷ có nguy cơ có nhiều hơn một con mắc chứng tự kỷ tăng nhẹ. Điều này cũng gợi ý một liên kết di truyền. Tuy nhiên, chứng tự kỷ dường như không phải do một gen cụ thể nào đó. Nếu chứng tự kỷ, giống như màu mắt, được di truyền bởi một gen duy nhất, thì nhiều thành viên trong gia đình sẽ thừa hưởng chứng rối loạn này. Những người nhận tài trợ NIMH, sử dụng kỹ thuật ghép gen hiện đại, đang tìm kiếm các đoạn mã di truyền bất thường mà các thành viên tự kỷ trong một gia đình có thể đã thừa hưởng.
Một số nhà khoa học tin rằng những gì được di truyền là một đoạn mã di truyền không đều hoặc một cụm nhỏ gồm ba đến sáu gen không ổn định. Ở hầu hết mọi người, mã bị lỗi có thể chỉ gây ra các vấn đề nhỏ. Nhưng trong những điều kiện nhất định, các gen không ổn định có thể tương tác và cản trở nghiêm trọng đến sự phát triển não bộ của thai nhi.
A body of NIMH-sponsored research is testing this theory. One study is exploring whether parents and siblings who do not have autism show minor symptoms, such as mild social, language, or reading problems. If so, such findings would suggest that several members of a family can inherit the irregular or unstable genes, but that other as yet unidentified conditions must be present for the full-blown disorder to develop.
Pregnancy and other problems. Throughout pregnancy, the fetal brain is growing larger and more complex, as new cells, specialized regions, and communication networks form. During this time, anything that disrupts normal brain development may have lifelong effects on the child's sensory, language, social, and mental functioning.
For this reason, researchers are exploring whether certain conditions, like the mother's health during pregnancy, problems during delivery, or other environmental factors may interfere with normal brain development. Viral infections like rubella (also called German measles), particularly in the first three months of pregnancy, may lead to a variety of problems, possibly including autism and retardation. Lack of oxygen to the baby and other complications of delivery may also increase the risk of autism. However, there is no clear link. Such problems occur in the delivery of many infants who are not autistic, and most children with autism are born without such factors.
For more information about autism, autism treatments and more, see the links on the next page.
