Cách thức hoạt động của bệnh Alzheimer

Trong số rất nhiều bệnh tật và phiền não mà chúng ta phải đối mặt khi già đi, bệnh Alzheimer vẫn là một trong những căn bệnh ít được hiểu và đáng sợ nhất. Căn bệnh chết người này tấn công các cơ quan thiết yếu và phức tạp nhất - não - và có thể khiến bệnh nhân bối rối, trầm cảm và bất lực trong khi thách thức khả năng đối phó của những người thân yêu.

Bệnh Alzheimer là một bệnh thoái hóa thần kinh và là dạng sa sút trí tuệ phổ biến nhất , chiếm tới 70% tổng số trường hợp sa sút trí tuệ [nguồn: Hiệp hội Alzheimer ]. Nó không có thuốc chữa và luôn luôn gây tử vong. Nguyên nhân của nó rất bí ẩn, nhưng chúng ta vẫn biết một số điều về cách bệnh phát triển và hậu quả của nó. Chúng tôi biết rằng nó ảnh hưởng đến trí nhớ, khả năng ngôn ngữ và thậm chí cả các quá trình suy nghĩ cơ bản của một người. Cuối cùng, các hành động thô sơ như nuốt trở nên suy yếu hoặc không thể thực hiện được. Bệnh Alzheimer phá hủy một số trong số 100 tỷ tế bào thần kinh của não và thu nhỏ nó (sự co rút đáng kể xảy ra trong giai đoạn phát triển của bệnh). Bệnh nhân Alzheimer thường sống tới 10 năm sau khi được chẩn đoán, mặc dù đôi khi họ sống lâu hơn gấp đôi [nguồn:NIH ].

Bệnh Alzheimer được đặt theo tên của Tiến sĩ Alois Alzheimer, người vào năm 1906 đã phát hiện ra những thay đổi bất ngờ trong não bộ của một bệnh nhân đã qua đời. Bệnh nhân, được gọi là Frau Auguste D., đã cho thấy, trước khi qua đời, nhiều triệu chứng hiện đã được công nhận của bệnh Alzheimer, chẳng hạn như mất trí nhớ , khó nói và khó hiểu người khác. Khi kiểm tra não của cô sau khi cô qua đời, Tiến sĩ Alzheimer thấy rằng não của Auguste đã bị teo lại và các chất béo tích tụ đã xuất hiện trong các tế bào não của cô .

Ngày nay, 4,5 triệu người ở Hoa Kỳ có thể mắc bệnh Alzheimer [nguồn: NIH ]. Năm phần trăm người Mỹ từ 65 đến 75 tuổi mắc bệnh [nguồn: NIH ]. Tỷ lệ hiện mắc có thể lên tới 50 phần trăm ở những người ít nhất 85 tuổi [nguồn: NIH ].

Mặc dù bệnh Alzheimer thường liên quan đến tuổi già, nhưng nó có thể phát triển trước tuổi nghỉ hưu truyền thống là 65. Bệnh Alzheimer khởi phát sớm , còn được gọi là bệnh Alzheimer khởi phát trẻ hơn , xảy ra ở những người trẻ 30 tuổi. Dạng bệnh bất thường này, mà có khả năng có một thành phần di truyền mạnh mẽ, có thể ảnh hưởng đến hàng trăm nghìn người Mỹ.

­

1. Nguyên nhân của bệnh Alzheimer và não của bệnh Alzheimer
2. Các triệu chứng bệnh Alzheimer
3. Chẩn đoán bệnh Alzheimer
4. Điều trị bệnh Alzheimer

Nguyên nhân của bệnh Alzheimer vẫn chưa được biết rõ, nhưng có một số yếu tố nguy cơ rõ ràng. Thứ nhất, do tuổi tác : Số lượng người mắc bệnh Alzheimer tăng đáng kể sau tuổi 65. Di truyền di truyền dường như đóng một vai trò nhất định, đặc biệt nếu một người có quan hệ huyết thống ngay lập tức mắc bệnh. Phụ nữ có nhiều khả năng mắc bệnh Alzheimer hơn vì họ sống lâu hơn nam giới .

Có ba gen - được gọi là protein tiền thân amyloid , presenilin 1 và presenilin 2 - liên quan đến bệnh Alzheimer khởi phát sớm. Đối với bệnh Alzheimer "khởi phát bình thường", có gen apolipoprotein (ApoE) , di chuyển cholesterol trong máu. Một dạng nhất định của gen này, được tìm thấy trong 15 phần trăm dân số, làm tăng cơ hội phát triển bệnh Alzheimer khởi phát bình thường của một người [nguồn: NIH ].

Bất thường di truyền chắc chắn đóng một vai trò trong sự phát triển của bệnh, nhưng các nhà nghiên cứu đã xem xét nhiều yếu tố nguy cơ khác có thể gây ra bệnh Alzheimer, bao gồm tuổi cao, cholesterol cao, thiếu folate, chấn thương đầu, lười vận động và thậm chí tiếp xúc với các chất độc hại. Tuy nhiên, nhiều yếu tố nguy cơ này đã đưa ra bằng chứng mâu thuẫn về vai trò của chúng trong sự phát triển của bệnh. Tuổi, giới tính, di truyền và di truyền là một trong những yếu tố nguy cơ được chấp nhận phổ biến nhất.

Bộ não của bệnh Alzheimer

Bộ não của một người có thể bắt đầu trải qua một số thay đổi liên quan đến bệnh Alzheimer lên đến hai thập kỷ trước khi chẩn đoán chính thức được đưa ra [nguồn: Hiệp hội bệnh Alzheimer ]. Đứng đầu trong số những thay đổi trong não của bệnh nhân Alzheimer là sự phát triển của các khối được gọi là mảng amyloid và đám rối sợi thần kinh , đặc biệt là trong các trung tâm học tập và trí nhớ của não. Các mảng bám tập trung vào các khu vực giữa các nơ-ron và được tạo thành từ các khối protein được gọi là beta-amyloid . Các đám rối xuất hiện trong các tế bào thần kinh và ngay cả những người không mắc bệnh Alzheimer cũng có thể mắc phải chúng, mặc dù chúng có rất nhiều trong não của những người mắc bệnh Alzheimer.

Vẫn còn rất nhiều điều chưa được biết về các mảng và đám rối, nhưng các nhà khoa học biết rằng chúng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh Alzheimer và sự gián đoạn chức năng não. Cả hai dường như ức chế khả năng giao tiếp của các tế bào thần kinh với nhau. Các sợi rối, là những sợi dây thắt chặt của protein tau , có khả năng góp phần vào quá trình chết tế bào, một tác động chính của bệnh Alzheimer. Thông thường, trong não người, các chất dinh dưỡng và các bộ phận tế bào được vận chuyển qua các kênh thẳng song song. Các đám rối làm gián đoạn các con đường vận chuyển này và ngăn cản các chất dinh dưỡng quan trọng và các bộ phận tế bào đến nơi chúng cần đến.

Khi bệnh Alzheimer tiến triển, các tế bào não bắt đầu chết và mức độ dẫn truyền thần kinh giảm. (Chất dẫn truyền thần kinh là hóa chất truyền thông điệp qua não.) Não cũng phát triển chứng viêm, mặc dù các bác sĩ không biết liệu tình trạng viêm biểu hiện phản ứng tích cực hay tiêu cực đối với các mảng và đám rối [nguồn: Mayo Clinic ]. Viêm có thể là kết quả của việc hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công các tế bào đang chết và đầy rối.

Trong khi mỗi bệnh nhân là một trường hợp riêng lẻ, bệnh Alzheimer nhẹ đến trung bình thường kéo dài từ hai đến 10 năm, trong khi bệnh Alzheimer tiến triển có thể tồn tại đến năm năm [nguồn: Hiệp hội Alzheimer ]. Các triệu chứng của bệnh Alzheimer thường không đáng chú ý khi chúng bắt đầu. Đôi khi trí nhớ bị suy giảm được coi là hành vi phổ biến của người cao niên và không nhất thiết có nghĩa là ai đó bị bệnh, mặc dù đó là một trong những triệu chứng ban đầu của bệnh Alzheimer. Các chuyên gia cũng chỉ ra rằng mặc dù việc quên những người không quen thuộc không phải là điều bất thường, nhưng việc quên những người thường xuyên tiếp xúc cũng không phải là điều bình thường.

Khi bệnh tiến triển, chứng hay quên trầm trọng hình thành. Một người sẽ quên cách làm, ngay cả những việc đã trở thành thói quen hàng ngày trong nhiều năm. Người đó sẽ khó nhớ mọi người là ai. Suy nghĩ trở nên mông lung. Bệnh nhân có thể gặp khó khăn khi đánh giá và phán đoán các tình huống hoặc theo các hướng dẫn. Cái gọi là " tư duy trừu tượng ", chẳng hạn như thao tác thông tin hoặc con số trong đầu của một người, là một vấn đề cụ thể. Cũng có thể có vấn đề với cảm giác không gian - xác định vị trí của mọi người và mọi thứ so với bản thân của mỗi người.

Lúc đầu, bệnh nhân có thể gặp khó khăn khi nhớ một từ hoặc cụm từ, nhưng cuối cùng, các kỹ năng giao tiếp cơ bản trở nên suy yếu. Đọc, viết và nói đều khó. Trong các giai đoạn trung bình đến nâng cao của bệnh Alzheimer, một người có thể trở nên bối rối, thay đổi tâm trạng, bồn chồn và đi lang thang. Ngay cả tính cách của bệnh nhân cũng có thể thay đổi, đặc trưng bởi trầm cảm, hành vi bồn chồn hoặc hung hăng, và lo lắng.

Ở giai đoạn gần cuối, bệnh nhân Alzheimer phải được theo dõi và chăm sóc liên tục. Đến thời điểm này, các tế bào thần kinh đã chết trên toàn bộ não. Bộ não đã bị thu hẹp, đặc biệt là ở vỏ não và hồi hải mã.

Với bệnh Alzheimer, có rất nhiều bệnh liên quan và biến chứng, một số có thể gây tử vong. Tật ngã hoặc tai nạn do mất thăng bằng, mất phương hướng hoặc đi lang thang là phổ biến. Những sự cố này có thể tự gây tử vong hoặc có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm chết người khác - phẫu thuật , nhiễm trùng như viêm phổi, cục máu đông. Trên thực tế, trong khi bệnh Alzheimer gây tử vong 100%, thì nguyên nhân tử vong phổ biến nhất đối với những người mắc bệnh là một số bệnh nhiễm trùng mắc phải khác [nguồn: NINDS]. Tuy nhiên, một số bang vẫn liệt kê bệnh Alzheimer là nguyên nhân gây tử vong trong những trường hợp này. Điều quan trọng cần lưu ý là một bệnh nhân có thể chết vì chính bệnh Alzheimer: Ví dụ, não có thể bị tổn thương đến mức người bị bệnh có thể không còn "biết" cách thở hoặc có thể bị nghẹn khi ăn .

Ở trang tiếp theo, chúng ta sẽ xem xét cách một bác sĩ chẩn đoán bệnh Alzheimer.

Chứng mất trí nhớ hỗn hợp

Một số bệnh nhân Alzheimer bị sa sút trí tuệ hỗn hợp , trong đó sa sút trí tuệ mạch máu và bệnh Alzheimer phát triển đồng thời. Một người như vậy sẽ có dấu hiệu của bệnh Alzheimer và bệnh tim mạch. Chứng sa sút trí tuệ mạch máu cũng có thể tự xuất hiện và một số triệu chứng của nó, như lú lẫn và mất trí nhớ, tương tự như của bệnh Alzheimer.

The main problem with diagnosing Alzheimer's disease is that it can only be done with certainty by examining brain tissue after the patient has died. A doctor can look for plaques, tangles and overall shrinkage in the brain of the deceased. With the living, doctors do the best they can, often making patients undergo a series of tests. These tests can yield a 90 percent success rate in correctly diagnosing the disease [source: Mayo Clinic]. The doctor might test various bodily fluids, such as blood, urine or spinal fluid. (A blood test can be used to see if the patient is genetically predisposed to develop Alzheimer's, though it can't produce an actual diagnosis.)

­­A brain scan -- MRI , PET or CT scan -- is another useful tool, allowing the doctor to look for unusual formations in the brain. The doctor will also conduct an interview in which he or she asks the patient about memory, any health problems (past and present), difficulties performing routine tasks, any trouble remembering faces and names, and other possible symptoms. He or she will also conduct exercises that test attention span, counting abilities and short-term versus long-term memory. If the patient has a caregiver or close family members, the doctor may also interview them. Above all, it's important that a doctor eliminates other potential causes of the patient's problems; other forms of dementia , minor strokes and mild cognitive impairment could all produce some of the symptoms of Alzheimer's disease.

­In recent research into Alzheimer's diagnosis, use of brain scanning and brain imaging is particularly popular. The results of a study released in August 2008 show that PET scans may yield important insights into detecting plaques, believed to be one of the main culprits in the disruption of brain function in Alzheimer's patients [source: NIH/Reuters]. Early diagnosis allows doctors to decide whether a patient may benefit from one of the drugs proven to temporarily stave off the disease's symptoms.

Some people choose to have genetic testing in order to determine whether they have the genes associated with early-onset Alzheimer's or if they have the Alzheimer's-associated form of the ApoE gene. However, some people carry ApoE and never develop Alzheimer's disease. Still, genetic testing can help a person learn more about his or her susceptibility to Alzheimer's, particularly the early-onset variety, and offers an opportunity to discuss with a doctor how to monitor possible symptoms.

On the next page, we'll take a look at how doctors treat Alzheimer's disease.

Alzheimer's disease has no cure, but there are drugs that can help if administered in the disease's early stages. Some recently developed treatments have tried to use several drugs in combination. Drugs may also be used to treat ancillary symptoms like insomnia , depression and anxiety , or to guard against infection.

Cholinesterase inhibitors are one class of Alzheimer's drug. Donepezil, rivastigmine and galantamine all work to boost neurotransmitter levels, though some of these drugs can produce unpleasant side effects . Most Alzheimer's drugs are used in the disease's early stages, though donepezil can be used to treat Alzheimer's disease in any of its stages. For people with mild cognitive impairment (MCI), donepezil can delay the development of Alzheimer's by up to a year [source: Mayo Clinic]. MCI is a transitional disease, characterized by cognitive problems more severe than those that accompany old age but less severe than the symptoms of Alzheimer's disease. As many as one in five Americans over 70 may have MCI. Some of them develop Alzheimer's disease; others only have MCI or eventually regain normal cognitive function [source: Mayo Clinic].

Memantime (brand name: Namenda) is used to treat advanced Alzheimer's disease. Initially used in Germany in the 1980s, it's the only drug approved exclusively for use in the disease's later stages. Memantime can be used alone or with a cholinesterase inhibitor. The drug is designed to guard neurons from glutamate, which, in Alzheimer's patients, can overly excite brain cells, causing their cell membranes to become more permeable, eventually leading to decreased function or cell death.

Memantine và tất cả các loại thuốc điều trị bệnh Alzheimer đã được phê duyệt khác được thiết kế để làm chậm bệnh hoặc cải thiện chất lượng cuộc sống. Không ai có thể chữa khỏi căn bệnh này, mặc dù sự hiểu biết về bệnh Alzheimer đã tiến bộ vượt bậc trong những năm gần đây. Giờ đây, một người có thể sống tới 20 năm với căn bệnh này. Các nhà khoa học hiện đang xem xét việc sử dụng các loại thuốc kết hợp với nhau và các loại thuốc mới tấn công trực tiếp vào các đám rối sợi thần kinh phát triển trong tế bào thần kinh, có khả năng dẫn đến các phương pháp điều trị hiệu quả hơn.

Bất chấp những tiến bộ đạt được trong lĩnh vực nghiên cứu bệnh Alzheimer, cuộc sống có thể cực kỳ khó khăn đối với những người mắc bệnh Alzheimer giai đoạn nặng và đối với gia đình của những người bị bệnh. Nhìn một người bạn hoặc một thành viên trong gia đình dần dần thoái hóa có thể khiến bạn rất kinh ngạc. Nhiều tổ chức, sách, nhóm hỗ trợ, bác sĩ và các nguồn lực khác có thể giúp những người mắc bệnh hoặc những người phải chăm sóc người thân bị bệnh.

Để biết thêm thông tin về bệnh Alzheimer và các chủ đề liên quan, vui lòng xem các liên kết trên trang tiếp theo.

Nhìn về tương lai

Một số bác sĩ và quan chức y tế đã bày tỏ mối quan ngại đặc biệt rằng trong vài thập kỷ tới, Hoa Kỳ và các quốc gia khác có dân số trẻ em bùng nổ lớn sẽ chứng kiến ​​sự gia tăng đáng kể số trường hợp mắc bệnh Alzheimer.

Những bài viết liên quan

Các liên kết tuyệt vời hơn

Nguồn