Hemochromatosis và bệnh tiểu đường

Bệnh huyết sắc tố là gì?

Một căn bệnh đơn gen gây ra sự tích tụ sắt trong các mô của cơ thể. Bệnh tiểu đường là một biến chứng chính nếu bệnh huyết sắc tố không được điều trị. Hemochromatosis đôi khi được gọi là "bệnh tiểu đường đồng".

Mức độ phổ biến của nó như thế nào?

Có tới 1 trong số 200 người Mỹ được cho là mang cả hai bản sao của gen bệnh huyết sắc tố và ước tính rằng khoảng một nửa trong số họ cuối cùng sẽ phát triển các biến chứng. Điều đó đặt nó gần ngang bằng với bệnh tiểu đường loại 1 về tỷ lệ phổ biến. Giống như bệnh tiểu đường loại 2, nó được chẩn đoán thiếu nghiêm trọng.

Hemchromatosis được điều trị như thế nào?

Một khi nó được chẩn đoán, nó được quản lý cực kỳ hiệu quả thông qua phẫu thuật lấy máu thường xuyên.

Hemochromatosis: Nền tảng

Bệnh huyết sắc tố di truyền là bệnh đơn gen phổ biến nhất ở các dân số phương Tây, cứ 200-300 người thì có 1 người mắc bệnh. Tuy nhiên, nó hầu như không được công chúng biết đến và nhiều chuyên gia y tế không biết về nó. Bởi vì rối loạn có thể gây ra bệnh tiểu đường thông qua tổn thương tuyến tụy, nó là một cái gì đó đáng được công nhận hơn trong cộng đồng Hiệp hội Tiểu đường Hoa Kỳ.

Bệnh huyết sắc tố di truyền là bệnh phổ biến nhất trong số một số bệnh "thừa sắt", được đặc trưng bởi sự tích tụ dư thừa sắt trong cơ thể. Trong trường hợp mắc bệnh hemochromatosis, một đột biến gen duy nhất khiến lượng sắt được hấp thụ thêm từ thức ăn trong ruột và cơ thể thiếu phương tiện hiệu quả để bài tiết lượng sắt dư thừa cần thiết. Theo thời gian, lượng sắt này tích tụ trong các mô của cơ thể , đáng chú ý nhất là tuyến tụy, gan và tim. Sắt tích tụ trong các cơ quan và làm hỏng chúng.

Nếu không điều trị, bệnh có thể khiến các cơ quan này bị hư hỏng, dẫn đến bệnh tiểu đường, xơ gan và bệnh tim. Ở nhiều bệnh nhân, sự tích tụ của sắt cuối cùng trở nên quá mức đến mức nó xuất hiện rõ ràng trên da, biến nó thành màu xám đen hoặc màu đồng. Trên thực tế, bệnh huyết sắc tố đôi khi được gọi là "bệnh đái tháo đường đồng" vì sự xuất hiện của một số bệnh nhân khi họ được chẩn đoán.

1. Các triệu chứng và chẩn đoán bệnh Hemochromatosis
2. Nguyên nhân của bệnh Hemochromatosis
3. Hiệu ứng người sáng lập: Một câu chuyện di truyền thú vị
4. Nam và Nữ
5. Điều trị bệnh Hemochromatosis
6. Máu đi đâu?

Đau khớp là phàn nàn phổ biến nhất của những người bị bệnh huyết sắc tố tại thời điểm chẩn đoán. Các triệu chứng phổ biến khác bao gồm mệt mỏi, thiếu năng lượng, đau bụng và mất ham muốn tình dục, cũng như các triệu chứng thường thấy ở bệnh tiểu đường và bệnh tim. Các triệu chứng có xu hướng xảy ra ở nam giới trong độ tuổi từ 30 đến 50 và ở phụ nữ trên 50 tuổi.

Xét nghiệm máu (xét nghiệm độ bão hòa transferrin hoặc xét nghiệm ferritin huyết thanh) có thể xác định liệu lượng sắt dự trữ trong cơ thể có quá cao hay không. Cũng có thể kiểm tra trực tiếp gen bị lỗi. Mặc dù sự phổ biến của nó và sự sẵn có của các xét nghiệm đơn giản cho nó, bệnh huyết sắc tố thường không được chẩn đoán và không được điều trị.

Các triệu chứng ban đầu có thể đa dạng, mơ hồ và có thể bắt chước các triệu chứng của nhiều bệnh khác. Ngoài ra, các bác sĩ có thể tập trung vào các tình trạng gây ra bởi hemochromatosis - viêm khớp, bệnh gan, bệnh tim hoặc tiểu đường - hơn là vào tình trạng thừa sắt cơ bản.

Hemochromatosis là do khiếm khuyết trong một gen gọi là HFE, giúp điều chỉnh lượng sắt hấp thụ từ thực phẩm. Một người thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ (một người đồng hợp tử) có thể phát triển bệnh huyết sắc tố.

Các nghiên cứu chỉ ra rằng hầu như tất cả những người đồng hợp tử về khuyết tật HFE đều phát triển nồng độ sắt tăng lên, kết quả là khoảng một nửa trong số họ bị biến chứng. Những người thừa hưởng gen khiếm khuyết chỉ từ cha hoặc mẹ (một người dị hợp tử) là người mang mầm bệnh nhưng thường không phát triển bệnh, mặc dù họ có thể có nồng độ sắt tăng nhẹ.

Bệnh huyết sắc tố di truyền đại diện cho một ví dụ nổi bật của "hiệu ứng người sáng lập", mô tả một bệnh di truyền phát sinh từ đột biến chỉ ở một hoặc một vài cá nhân. Trong trường hợp bệnh huyết sắc tố, người ta tin rằng một cá thể duy nhất ở châu Âu, từ 60 đến 70 thế hệ trước, là nguồn gốc duy nhất của hầu hết bệnh huyết sắc tố được thấy trên thế giới ngày nay.

Một đột biến ngẫu nhiên trong gen HFE ở cá nhân này đã được di truyền và bởi vì gen khiếm khuyết không gây ra bất kỳ vấn đề nào ở những người trong độ tuổi sinh đẻ (và có thể mang lại một số lợi ích trong thời gian thiếu hụt dinh dưỡng), không có gì tiêu cực lựa chọn để ngăn không cho nó được truyền lại. Do nguồn gốc của nó, bệnh huyết sắc tố ngày nay thường ảnh hưởng đến người da trắng gốc Bắc Âu, mặc dù các nhóm dân tộc khác có thể bị ảnh hưởng bởi các bệnh ứ sắt khác.

Mặc dù cả nam giới và phụ nữ đều có thể thừa hưởng gen hemochromatosis, nhưng nam giới có nhiều khả năng được chẩn đoán mắc các ảnh hưởng của bệnh hemochromatosis hơn phụ nữ và nam giới cũng có xu hướng phát triển các vấn đề do thừa sắt ở độ tuổi trẻ hơn.

Lời giải thích khả dĩ nhất cho sự khác biệt: kinh nguyệt và sinh con. Bởi vì phụ nữ thường xuyên mất một lượng máu đáng kể hàng tháng cho đến khi mãn kinh, cũng như trong quá trình sinh nở, do đó họ mất một lượng đáng kể chất sắt liên quan đến máu đó. Đối với những phụ nữ đồng hợp tử mắc bệnh huyết sắc tố, lượng máu mất đi dường như chỉ đủ để giữ cho bệnh huyết sắc tố không có triệu chứng cho đến khi mãn kinh.

Sự khác biệt giữa nam giới và phụ nữ trong quá trình tiến triển của bệnh huyết sắc tố là manh mối cho cách điều trị đơn giản và dễ hiểu đối với bệnh huyết sắc tố: phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch, hoặc cho máu. Khi được chẩn đoán lần đầu, những người mắc bệnh huyết sắc tố được áp dụng một lịch trình phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch chuyên sâu để làm giảm nồng độ sắt của họ. Họ phải truyền một lít máu một hoặc hai lần một tuần, thường xuyên trong nhiều tháng.

Các phép đo nồng độ sắt trong máu được theo dõi, và khi cuối cùng chúng ở trong giới hạn bình thường, bệnh nhân được đưa ra lịch duy trì truyền một lít máu trong khoảng thời gian lớn hơn, thường là 2 hoặc 3 tháng một lần. Không giống như bệnh tiểu đường, bệnh huyết sắc tố hầu như được chữa khỏi thông qua điều trị, với những bệnh nhân hoàn toàn không có triệu chứng miễn là nồng độ sắt được theo dõi và duy trì ở mức bình thường.

Nếu điều trị bắt đầu trước khi bất kỳ cơ quan nào bị tổn thương, các bệnh liên quan - chẳng hạn như bệnh gan, bệnh tim, viêm khớp và bệnh tiểu đường 3 có thể được ngăn ngừa. Triển vọng cho những người đã có những tình trạng này khi chẩn đoán phụ thuộc vào mức độ tổn thương nội tạng.

Ví dụ, điều trị bệnh huyết sắc tố có thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh gan trong giai đoạn đầu, có nghĩa là tuổi thọ bình thường. Tuy nhiên, nếu bệnh xơ gan đã phát triển, nguy cơ phát triển ung thư gan của người bệnh sẽ tăng lên, ngay cả khi lượng sắt dự trữ giảm xuống mức bình thường. Những người bị tiểu đường do tổn thương tuyến tụy thường thấy sự cải thiện nếu không muốn nói là đảo ngược bệnh tiểu đường của họ, tùy thuộc vào mức độ tổn thương đã xảy ra.

Tổ chức Chữ thập đỏ Hoa Kỳ, cơ quan kiểm soát khoảng 45% nguồn cung cấp máu của quốc gia, hiện không chấp nhận sự hiến tặng từ những người mắc bệnh huyết sắc tố đã biết. Mọi người đều đồng ý rằng máu an toàn và chất lượng cao. Không có nguy cơ truyền bệnh di truyền qua truyền máu. Nhưng Hội Chữ thập đỏ có một chính sách lâu đời rằng các nhà tài trợ tiềm năng không được phép nhận tiền bồi thường trực tiếp cho khoản đóng góp của họ (ngoài nước cam và bánh quy thông thường). Bởi vì những người bị bệnh huyết sắc tố nếu không sẽ phải trả tiền cho việc điều trị bệnh bằng phlebotomies, họ sẽ nhận được một thứ gì đó có giá trị để có thể quyên góp miễn phí. Do đó, Hội Chữ thập đỏ đã phán quyết rằng các khoản quyên góp như vậy vi phạm chính sách của họ.

Các quy định của FDA cho phép bệnh nhân mắc bệnh huyết sắc tố hiến máu, nhưng với một số hạn chế đặc biệt về cách đánh dấu máu và cách hoạt động của các ngân hàng máu. Do đó, một số cơ sở nhận máu ở Mỹ hiện nhận máu từ những người mắc bệnh huyết sắc tố và hầu hết máu họ cho do phẫu thuật cắt tĩnh mạch điều trị sẽ bị loại bỏ. (Những người mắc bệnh hemochromatosis muốn hiến máu nên kiểm tra xem có ngân hàng máu nào trong khu vực của họ chấp nhận sự hiến tặng của họ hay không.) Điều này không đúng ở các quốc gia khác, quốc gia này nói chung đã loại bỏ bất kỳ hạn chế nào đối với loại máu này.

Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ và nhiều nhóm khác đã vận động xóa bỏ các hạn chế đối với việc chấp nhận hiến máu từ những người mắc bệnh huyết sắc tố.

Nguồn: Hiệp hội Đái tháo đường Hoa Kỳ

Những bài viết liên quan