Hiểu 'Hội chứng người cứng rắn': Tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến Celine Dion

Trong cuộc phỏng vấn đầy cảm xúc trong tuần này, ca sĩ Celine Dion đã chia sẻ những hiểu biết sâu sắc về cuộc sống của cô với tình trạng sức khỏe hiếm gặp, Hội chứng Người cứng nhắc hay SPS. Nhưng chính xác thì SPS là gì và làm cách nào để những người mắc bệnh như Dion đối phó với nó một cách tốt nhất?

Như tên đã chỉ ra, SPS chủ yếu được đặc trưng bởi tình trạng cứng cơ tái phát và co thắt cơ không kiểm soát được, thường gây đau đớn, có thể dẫn đến các vấn đề khác như khó đi lại, té ngã và lưng dưới dần dần cong đi.

Tình trạng một trong một triệu

Độ cứng và các triệu chứng khác của SPS thường trầm trọng dần theo thời gian, nhưng các đợt có thể đến và đi đột ngột hoặc do các tác nhân cụ thể gây ra, chẳng hạn như cảm lạnh, căng thẳng hoặc thậm chí là va chạm. Có nhiều dạng SPS khác nhau, tùy thuộc vào bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng (ví dụ: một số chỉ bị cứng dọc theo các chi) và liệu một số triệu chứng bổ sung có xảy ra hay không. SPS được cho là ảnh hưởng đến khoảng 1/1 triệu người, mặc dù một số trường hợp có thể bị chẩn đoán nhầm là các rối loạn thần kinh mãn tính khác như bệnh đa xơ cứng hoặc bệnh Parkinson.

Vẫn còn nhiều điều chúng ta chưa biết về nguyên nhân chính xác của SPS, nhưng nó dường như là một tình trạng tự miễn dịch (khi hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công nhầm vào các tế bào và mô khỏe mạnh của chính nó). Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng bệnh nhân SPS có xu hướng có kháng thể với một loại enzyme gọi là glutamic acid decarboxylase (GAD). GAD là một thành phần quan trọng để cơ thể sản xuất chất dẫn truyền thần kinh axit gamma-aminobutyric, hay GABA.

GABA thường là tín hiệu dừng của cơ thể, giúp làm chậm hoặc chặn các tín hiệu thần kinh cụ thể để giữ cho hoạt động của não được trôi chảy. Người ta đưa ra giả thuyết rằng sự gián đoạn của con đường GABA, do sự phá hủy GAD gây ra, có thể khiến lưu lượng này mất ổn định, khiến các dây thần kinh này hoạt động quá mức. Nhưng không phải tất cả mọi người mắc SPS đều có kháng thể chống GAD và một số có kháng thể chống lại các hóa chất khác trong cơ thể, vì vậy vẫn còn nhiều câu hỏi về cơ chế đằng sau chứng rối loạn này.

'Giống như ai đó đang bóp cổ bạn'

Bất kể nó xảy ra chính xác như thế nào, SPS có thể là một căn bệnh khiến cơ thể suy nhược. Trong cuộc phỏng vấn mới nhất với NBC, phát sóng hôm thứ Ba, Celine Dion đã thảo luận về việc nó đã thay đổi chức năng của cô như thế nào ở hầu hết mọi cấp độ.

“Giống như có ai đó đang bóp cổ bạn. Giống như có ai đó đang đẩy thanh quản/họng của bạn vậy,” Dion nói với Hota Kotb của NBC.

Dion lần đầu tiên thông báo rằng cô được chẩn đoán mắc bệnh SPS vào tháng 12 năm 2022, sau sự chậm trễ và sau đó là việc hủy bỏ các buổi biểu diễn hòa nhạc bắt đầu vào năm trước. Nhưng có khả năng cô bắt đầu có dấu hiệu mắc bệnh SPS từ đầu năm 2008, căn bệnh này ảnh hưởng chủ yếu đến phần cơ trên cơ thể của nữ ca sĩ.

Khi các triệu chứng của cô trở nên tồi tệ hơn và trước khi được chẩn đoán, Dion được cho là đã được kê đơn nhiều loại thuốc để kiểm soát cơn co thắt của cô, bao gồm cả thuốc an thần diazepam (hay còn gọi là Valium). Những nỗ lực của cô để vượt qua căn bệnh và hoạt động như bình thường đã khiến cô phải dùng liều Valium ngày càng tăng, cuối cùng đạt đến mức 90 miligam có thể đe dọa tính mạng mỗi ngày (đối với bối cảnh, liều tối đa điển hình cho các cơn co thắt là 40 miligam).

Quyết tâm Dion

“Tôi không hiểu rằng mình có thể đi ngủ và tắt thở. Và bạn học - bạn học qua những sai lầm của mình,” Dion nói với People trong một cuộc phỏng vấn khác phát hành hôm thứ Ba. Ngay cả những liều lượng này cũng không còn tác dụng và vào thời điểm đại dịch Covid-19 bắt đầu vào năm 2020, Dion đã quyết định cai thuốc Valium, điều này không may khiến các triệu chứng của cô lúc đầu trở nên trầm trọng hơn.

Việc phát hiện ra SPS của cô ấy dường như đã giúp Dion thích nghi tốt hơn với hoàn cảnh của mình. Và mặc dù vẫn chưa có cách chữa trị căn bệnh này nhưng cô vẫn quyết tâm tận dụng tối đa nó. Theo People , cô ấy hiện đang được điều trị bằng sự kết hợp của thuốc, liệu pháp miễn dịch, phục hồi thể chất và liệu pháp thanh nhạc . Và cô ấy đã nói rằng cô ấy đang có kế hoạch trở lại sân khấu và hát một lần nữa cho người hâm mộ của mình. Trong cuộc phỏng vấn với NBC , người ta có thể nghe thấy cô ấy sử dụng giọng hát mạnh mẽ đặc biệt của mình.

“Tôi sẽ trở lại sân khấu, ngay cả khi tôi phải bò. Ngay cả khi tôi phải nói chuyện bằng tay. Tôi sẽ làm vậy,” cô nói với Kotb.